Кой откри генетиката? История на развитието на генетиката (накратко)

Много хора смятат, че най-интересният клон на генетиката е човешка генетика— наука за наследствеността и изменчивостта на чертите при хората. Всъщност именно в тази област се водят разгорещени научни дискусии и се използват най-модерните научни методи и технологии.

Човекът е подчинен на същите закони на наследяване като всяко животно със сексуален метод на размножаване. Генетичният апарат на човека е същият като този на другите жители на Земята. Неговата основа е ДНК, върху която се синтезира РНК, която от своя страна служи за биосинтеза на протеини; цялото многообразие от гени се изгражда с участието на четири нуклеотида; Генетичната информация се чете в триплети. Освен това някои гени в напълно несвързани видове живи организми са напълно идентични. Трудно е да си представим, но хората и бананите имат точно половината от всички структурни гени – еднакви! А приликата между хората и шимпанзетата е 98,7% от гените. Освен това не само нормално функциониращите гени са идентични, но и псевдогени - участъци от хромозома, които са подобни на структурен ген, но съдържат „печатни грешки“, които ги правят нефункционални.

Има едно гениално сравнение относно генетичното сходство на всички живи организми. Представете си, че двама съученици са написали есета, в които не само съдържанието е същото, но дори и допуснатите грешки. Съчиненията на три страници от тетрадка се различават само по една дума в текста. Ясно е, че учениците са преписвали есетата си един от друг или от една и съща книга.Именно това изключително сходство в структурата на „светая светих” – апарата на наследствеността – е неопровержимо доказателство за единството на произхода на всички живота на нашата планета.

Наследяването на черти при хората се подчинява на законите и правилата на генетиката: законите на Мендел, Морган, свързване на гени, взаимодействие на алелни и неалелни гени (Таблици 1, 2). Но тъй като човек е не само биологично, но и социално същество, генетичните изследвания на вида Хомо сапиенс се различават по редица характеристики:

• За да се изследва наследяването на черти при хората, е невъзможно, както например при лабораторни мишки, да се използва хибридологичен анализ (метод на кръстосване): хората не искат да раждат потомство според инструкциите на експериментатора. Следователно, за изследване на резултатите от хибридизацията при хората се използва косвен генеалогичен метод (фиг. 69);
• човек има характеристики, които не се срещат в други организми: темперамент, математически, визуални, музикални и други способности, чието наследяване е най-интересната част от човешката генетика;
• Благодарение на обществената подкрепа и медицината е възможно оцеляването и съществуването на хора с очевидни отклонения от нормата (в дивата природа такива организми веднага умират).

Таблица 1. Някои доминантни и рецесивни черти в човешкото тяло

Таблица 2. Черти с непълно доминиране при хораМатериал от сайта

Човешка генетика — наука за наследствеността и изменчивостта на чертите при хората. Изследването на човешкия геном недвусмислено потвърди неговия еволюционен произход. В човешката генетика е невъзможно да се приложат някои традиционни генетични методи, по-специално хибридологични методи. Социалните фактори също оставят своя отпечатък върху генетичните процеси, протичащи в човешките популации.

Медицинска генетика - науката за наследствените аспекти на медицинските проблеми. Има наследствени заболявания и заболявания с наследствена предразположеност. Наследствените заболявания се разделят на генетични, хромозомни и геномни патологии.

На тази страница има материали по следните теми:

• Кратък доклад за човешката генетика

• Кратко съобщение по темата за човешката генетика

• История на изследването на човешката генетика

• Генетичен доклад накратко

• Резюме на Cheat sheet по генетика

Въпроси относно този материал:

Съдържанието на статията

ГЕНЕТИКА,наука, която изучава наследствеността и изменчивостта – свойства, присъщи на всички живи организми. Безкрайното разнообразие от видове растения, животни и микроорганизми се подкрепя от факта, че всеки вид запазва своите характерни черти през поколенията: в студения север и в горещите страни кравата винаги ражда теле, кокошката отглежда пиленца и пшеница възпроизвежда пшеница. В същото време живите същества са индивидуални: всички хора са различни, всички котки са някак различни една от друга и дори житните класове, ако ги погледнете по-отблизо, имат свои собствени характеристики. Тези две най-важни свойства на живите същества - да приличат на родителите си и да се различават от тях - съставляват същността на понятията "наследственост" и "променливост".

Произход на генетиката

Произходът на генетиката, както на всяка друга наука, трябва да се търси в практиката. Откакто хората започнаха да развъждат животни и растения, те започнаха да разбират, че характеристиките на потомството зависят от свойствата на техните родители. Избирайки и кръстосвайки най-добрите индивиди, човекът от поколение на поколение създава породи животни и сортове растения с подобрени свойства. Бързото развитие на селекцията и растениевъдството през втората половина на 19 век. предизвика повишен интерес към анализа на феномена на наследствеността. По това време се смяташе, че материалният субстрат на наследствеността е хомогенна субстанция и наследствените субстанции на родителските форми се смесват в потомството по същия начин, както взаимно разтворимите течности се смесват помежду си. Смятало се също, че при животните и хората субстанцията на наследствеността по някакъв начин е свързана с кръвта: изразите „метис“, „чистокръвен“ и т.н. са оцелели и до днес.

Не е изненадващо, че съвременниците не обърнаха внимание на резултатите от работата на игумена на манастира в Бърно Грегор Мендел по пресичането на грах. Никой от онези, които са слушали доклада на Мендел на среща на Обществото на естествоизпитателите и лекарите през 1865 г., не е успял да разгадае фундаменталните биологични закони в някакви „странни“ количествени отношения, открити от Мендел при анализа на хибридите на грах, и в човека, който ги е открил. , основоположник на нова наука – генетиката. След 35 години забрава работата на Мендел е оценена: законите му са преоткрити през 1900 г. и името му влиза в историята на науката.

Законите на генетиката

Законите на генетиката, открити от Мендел, Морган и плеяда техни последователи, описват предаването на черти от родители на деца. Те твърдят, че всички наследствени черти се определят от гени. Всеки ген може да присъства в една или повече форми, наречени алели. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, съдържат два алела на всеки ген, т.е. са диплоидни. Ако два алела са идентични, се казва, че организмът е хомозиготен за този ген. Ако алелите са различни, организмът се нарича хетерозиготен. Клетките, участващи в половото размножаване (гамети), съдържат само един алел на всеки ген, т.е. те са хаплоидни. Половината от гаметите, произведени от индивид, носят един алел, а половината носят другия. Обединяването на две хаплоидни гамети по време на оплождането води до образуването на диплоидна зигота, която се развива във възрастен организъм.

Гените са специфични части от ДНК; те са организирани в хромозоми, разположени в клетъчното ядро. Всеки вид растение или животно има определен брой хромозоми. При диплоидните организми броят на хромозомите е сдвоен; две хромозоми от всяка двойка се наричат ​​хомоложни. Да кажем, че човек има 23 чифта хромозоми, като един хомолог на всяка хромозома е получен от майката, а другият от бащата. Има и извънядрени гени (в митохондриите и в растенията, също и в хлоропластите).

Характеристиките на предаването на наследствена информация се определят от вътреклетъчните процеси: митоза и мейоза. Митозата е процесът на разпределяне на хромозомите към дъщерните клетки по време на клетъчното делене. В резултат на митозата всяка хромозома на родителската клетка се дублира и идентични копия се разпръскват в дъщерните клетки; в този случай наследствената информация се предава изцяло от една клетка на две дъщерни клетки. Така става клетъчното делене в онтогенезата, т.е. процес на индивидуално развитие. Мейозата е специфична форма на клетъчно делене, което се случва само по време на образуването на полови клетки или гамети (сперма и яйцеклетки). За разлика от митозата, броят на хромозомите по време на мейозата е наполовина; всяка дъщерна клетка получава само една от двете хомоложни хромозоми на всяка двойка, така че в половината от дъщерните клетки има един хомолог, в другата половина има друг; в този случай хромозомите се разпределят в гамети независимо една от друга. (Гените на митохондриите и хлоропластите не следват закона за равномерно разпределение по време на деленето.) Когато две хаплоидни гамети се слеят (оплождане), броят на хромозомите се възстановява отново - образува се диплоидна зигота, която получава един набор от хромозоми от всеки родител.

Методически подходи.

Благодарение на какви характеристики на методологичния подход на Мендел успя да направи своите открития? За експериментите си с кръстосване той избра линии на грах, които се различават по една алтернативна черта (семената са гладки или набръчкани, котиледоните са жълти или зелени, формата на зърната е изпъкнала или свита и т.н.). Той анализира потомството от всяко кръстосване количествено, т.е. преброи броя на растенията с тези характеристики, което никой не беше правил преди. Благодарение на този подход (подбор на качествено различни характеристики), който формира основата за всички последващи генетични изследвания, Мендел показа, че характеристиките на родителите не се смесват в потомството, а се предават непроменени от поколение на поколение.

Заслугата на Мендел се състои и в това, че той дава на генетиците мощен метод за изследване на наследствените характеристики - хибридологията анализ, т.е. метод за изследване на гени чрез анализиране на характеристиките на потомците на определени кръстоски. Законите на Мендел и хибридологичният анализ се основават на събития, случващи се в мейозата: алтернативни алели се намират на хомоложни хромозоми на хибриди и следователно се разминават еднакво. Именно хибридологичният анализ определя изискванията към обектите на общото генетично изследване: това трябва да са лесно култивирани организми, които дават многобройно потомство и имат кратък репродуктивен период. Сред висшите организми, плодовата муха Drosophila отговаря на тези изисквания - Drosophila melanogaster. В продължение на много години се превърна в любим обект на генетични изследвания. С усилията на генетици от различни страни бяха открити фундаментални генетични явления. Установено е, че гените са разположени линейно върху хромозомите и тяхното разпределение в потомците зависи от процесите на мейоза; че гените, разположени на една и съща хромозома, се наследяват заедно (генно свързване) и подлежат на рекомбинация (кросингоувър). Открити са гени, локализирани в половите хромозоми, установен е характерът на тяхното наследяване и е идентифицирана генетичната основа за определяне на пола. Открито е също, че гените не са неизменни, а са обект на мутация; че генът е сложна структура и има много форми (алели) на един и същи ген.

Тогава микроорганизмите стават обект на по-щателни генетични изследвания, в които започват да се изучават молекулярните механизми на наследствеността. Да, на E. coli Ешерихия колиОткрит е феноменът на бактериалната трансформация - включването на ДНК, принадлежаща на клетка донор, в клетка реципиент - и за първи път е доказано, че ДНК е носител на гени. Открита е структурата на ДНК, дешифриран е генетичният код, разкрити са молекулярните механизми на мутациите, рекомбинацията, геномните пренареждания, изследвани са регулацията на генната активност, феноменът на движение на елементите на генома и др. см. КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕНОСТ; МОЛЕКУЛЯРНА БИОЛОГИЯ) . Наред с тези моделни организми са проведени генетични изследвания върху много други видове и е показана универсалността на основните генетични механизми и методи за изследването им за всички организми - от вируси до хора.

Постижения и проблеми на съвременната генетика.

Въз основа на генетичните изследвания се появиха нови области на знанието (молекулярна биология, молекулярна генетика), съответните биотехнологии (като генно инженерство) и методи (например полимеразна верижна реакция), които позволяват да се изолират и синтезират нуклеотидни последователности, да се интегрират в генома и да се получи хибридна ДНК със свойства, които не съществуват в природата. Получени са много лекарства, без които медицината вече е немислима ( см. ГЕННОТО ИНЖЕНЕРСТВО) . Разработени са принципи за отглеждане на трансгенни растения и животни с характеристики на различни видове. Стана възможно да се характеризират индивиди с помощта на много полиморфни ДНК маркери: микросателити, нуклеотидни последователности и т.н. Повечето молекулярно-биологични методи не изискват хибридологичен анализ. Въпреки това, за изследване на черти, анализ на маркери и генно картографиране, този класически генетичен метод все още е необходим.

Като всяка друга наука, генетиката е била и си остава оръжие на безскрупулни учени и политици. Неговият клон, евгениката, според който развитието на човек се определя изцяло от неговия генотип, послужи като основа за създаването на расови теории и програми за стерилизация през 30-те и 60-те години на миналия век. Напротив, отричането на ролята на гените и приемането на идеята за доминиращата роля на околната среда доведе до прекратяване на генетичните изследвания в СССР от края на 1940-те до средата на 1960-те години. В днешно време възникват екологични и етични проблеми във връзка с работата по създаването на „химери“ - трансгенни растения и животни, „копиране“ на животни чрез трансплантиране на клетъчното ядро ​​в оплодена яйцеклетка, генетично „сертифициране“ на хора и др. Водещите сили в света приемат закони, насочени към предотвратяване на нежеланите последици от подобна работа.

Съвременната генетика предостави нови възможности за изучаване на дейността на тялото: с помощта на индуцирани мутации можете да изключите и включите почти всички физиологични процеси, да прекъснете биосинтезата на протеини в клетката, да промените морфогенезата и да спрете развитието на определен етап. Сега можем да изследваме популацията и еволюционните процеси по-задълбочено ( см. ПОПУЛЯЦИОННА ГЕНЕТИКА), изучават наследствени заболявания ( см. ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ), проблемът с рака и много други. През последните години бързото развитие на молекулярно-биологичните подходи и методи позволи на генетиците не само да дешифрират геномите на много организми, но и да проектират живи същества с определени свойства. По този начин генетиката отваря пътища за моделиране на биологични процеси и допринася за факта, че биологията, след дълъг период на фрагментация на отделни дисциплини, навлиза в ерата на обединяване и синтез на знания.

* Тази работа не е научна работа, не е дипломна работа и е резултат от обработка, структуриране и форматиране на събраната информация, предназначена за използване като източник на материал за самостоятелна подготовка на учебни работи.

Генетиката е наука за наследствеността и изменчивостта на организмите. Генетиката е дисциплина, която изучава механизмите и закономерностите на наследствеността и изменчивостта на организмите, методите за контролиране на тези процеси. Той има за цел да разкрие законите на възпроизводството на живите същества през поколенията, появата на нови свойства в организмите, законите на индивидуалното развитие на индивида и материалната основа на историческите трансформации на организмите в процеса на еволюция. Първите два проблема се решават от генната теория и теорията за мутациите. Изясняването на същността на размножаването за конкретно разнообразие от форми на живот изисква изучаване на наследствеността при представители на различни етапи от еволюционното развитие. Обекти на генетиката са вируси, бактерии, гъбички, растения, животни и хора. На фона на видовете и други особености се разкриват общи закономерности в явленията на наследствеността за всички живи същества. Съществуването им показва единството на органичния свят. Историята на генетиката започва през 1900 г., когато независимо един от друг Коренс, Херман и де Врис откриват и формулират законите за наследяване на признаците, когато е преиздадена работата на Г. Мендел: Експерименти върху растителни хибриди. Оттогава генетиката е преминала през три добре дефинирани етапа в своето развитие - ерата на класическата генетика (1900-1930), ерата на неокласицизма (1930-1953) и ерата на синтетичната генетика, която започва през 1953 г. На първия етап се формира езикът на генетиката, разработват се изследователски методи, обосновават се фундаментални принципи и се откриват основните закони. В ерата на неокласицизма стана възможно да се намеси в механизма на променливостта, изучаването на гените и хромозомите беше доразвито, беше разработена теорията за изкуствената мутагенеза, което позволи на генетиката да премине от теоретична дисциплина към приложна. Нов етап в развитието на генетиката стана възможен благодарение на декодирането на структурата на ДНК молекулата през 1953 г. от Дж. Уотсън и Ф. Крик. Генетиката преминава към молекулярно ниво на изследване. Стана възможно да се дешифрира структурата на гена, да се определи материалната основа и механизмите на наследствеността и изменчивостта. Генетиката се е научила да влияе на тези процеси и да ги насочва в правилната посока. Появиха се широки възможности за съчетаване на теория и практика. ОСНОВНИ МЕТОДИ НА ГЕНЕТИКАТА. Основният метод на генетиката в продължение на много години е хибридологичният метод. Хибридизацията е процес на кръстосване за получаване на хибриди. Хибридът е организъм, получен чрез кръстосване на генетично различни родителски форми. Хибридизацията може да бъде вътревидова, когато се кръстосват индивиди от един и същи вид, и далечна, когато се кръстосват индивиди от различни видове или родове. При изучаване на наследството на признаците се използват методи на монохибридно, дихибридно и полихибридно кръстосване, които са разработени от Г. Мендел в експериментите му със сортове грах. При монохибридно кръстосване наследяването се извършва според една двойка алтернативни знаци, при дихибридно кръстосване - според две двойки алтернативни знаци, при полихибридно кръстосване - според 3, 4 или повече двойки алтернативни знаци. При изучаване на моделите на наследяване на признаци и модели на променливост широко се използва методът на изкуствената мутагенеза, когато с помощта на мутагени се предизвиква промяна в генотипа и се изучават резултатите от този процес. Методът за изкуствено получаване на полиплоиди е намерил широко приложение в генетиката, което има не само теоретично, но и практическо значение. Полиплоидите имат високи добиви и са по-малко засегнати от вредители и болести. Биометричните методи са широко използвани в генетиката. В крайна сметка не само качествените, но и количествените се наследяват и променят. Биометричните методи позволиха да се обоснове позицията на фенотипа и нормите на реакцията. От 1953 г. биохимичните методи на изследване придобиха особено значение за генетиката. Генетиката е тясно свързана с изучаването на материалните основи на наследствеността и изменчивостта - гените. Обект на генетичните изследвания са нуклеиновите киселини, особено ДНК. Изследването на химическата структура на гена направи възможно да се отговори на основните въпроси, поставени от генетиката. Как се осъществява унаследяването на белези? Какво води до промени в характеристиките Закони за наследяване, установени от Г. Мендел. Доминантни и рецесивни признаци, хомозиготни и хетерозиготни, фенотип и генотип, алелни признаци. Аматьорът ботаник Йохан Грегор Мендел е отговорен за откриването на количествени модели, съпътстващи образуването на хибриди. В трудовете на Г. Мендел (1856-1863) са разкрити основите на законите за наследяване на характеристиките. Мендел избира граховото зърно като обект на изследване. За периода на изследване за това строго самоопрашващо се растение са известни достатъчен брой сортове с ясно различни изследвани признаци. Изключително постижение на Г. Мендел е разработването на методи за изследване на хибриди. Той въвежда концепцията за монохибридно, дихибридно и полихибридно кръстосване. Мендел първо осъзнава това само като започне с най-простия случай - наблюдавайки поведението на една двойка алтернативни черти в потомството - и постепенно усложнява задачата. Можете да разберете моделите на наследяване на черти. Планирането на етапите на изследването и математическата обработка на получените данни позволиха на Мендел да получи резултати, които формират основата за фундаментални изследвания в областта на наследствеността. Мендел започва с експерименти за монохибридно кръстосване на сортове грах. Изследването се отнася до наследяването само на една двойка алтернативни признаци (червено венче-AA*бяло венче-aa). Въз основа на получените данни Мендел въвежда концепцията за доминиращи и рецесивни черти. Той нарече доминантна черта, която преминава в хибридните растения напълно непроменена или почти непроменена, а рецесивна е тази, която става скрита по време на хибридизацията. Тогава Мендел за първи път успя да определи количествено честотата на поява на рецесивни форми сред общия брой потомци за случаи на моно-, ди-, трихибридни и по-сложни кръстоски. В резултат на изследванията на Г. Мендел бяха обосновани следните обобщения от фундаментално значение: 1. При монохибридно кръстосване се наблюдава явлението доминиране. 2. В резултат на последващи кръстосвания на хибриди характеристиките се разделят в съотношение 3:1. 3. Индивидите съдържат или само доминиращи, или само рецесивни, или смесени наклонности. Зигота, съдържаща смесени наклонности, се нарича хетерозигота, а организъм, който се развива от хетерозигота, се нарича хетерозиготен. Зигота, съдържаща идентични (доминиращи или рецесивни) наклонности, се нарича хомозигота, а организъм, развит от хомозигота, се нарича хомозиготен. Мендел се доближава до проблемите на връзката между наследствените наклонности и определяните от тях характеристики на организма. Появата на организма зависи от комбинацията от наследствени наклонности. Това заключение е разгледано от него в работата "Опити върху растителни хибриди". Мендел е първият, който ясно формулира концепцията за дискретна наследствена склонност, независима в проявлението си от други склонности. Всяка гамета носи един депозит. Според предложението на Йохансен през 1909 г., сумата от наследствените наклонности на организма започва да се нарича генотип, а външният вид на организма, определен от генотипа, започва да се нарича фенотип. Самият наследствен депозит по-късно е наречен от Йохансен геном. По време на оплождането гаметите се сливат, за да образуват зигота и в зависимост от вида на гаметите зиготата ще получи определени наследствени наклонности. Поради рекомбинацията на наклонностите по време на кръстосването се образуват зиготи, които носят нова комбинация от наклонности, което определя различията между индивидите. Това формира основата на основния закон на Мендел - закона за честотата на гаметите. Същността на закона се състои в следната разпоредба: гаметите са чисти, тоест съдържат по един наследствен депозит от всяка двойка. Двойка наклонности, които се събират в гамета, се наричат ​​алел, а самите наклонности се наричат ​​алелни. По-късно се появява терминът алелни гени, определящ двойка алелни наклонности. Трудовете на Г. Мендел не са получили никакво признание за времето си и остават неизвестни до вторичното преоткриване на законите на наследствеността от К. Коренс, К. Гермак и Г. Де Врис през 1900 г. През същата година Корънс формулира три закона за наследяване на признаци, които по-късно бяха наречени закони на Мендел в чест на изключителния учен, който постави основите на генетиката.Монохибридно кръстосване. Еднородност на хибридите от първо поколение. Законът за разделяне на характера Цитологични основи на еднаквостта на хибридите от първото поколение и разделянето на признаците във второто поколение. Монохибридното кръстосване е изследователски метод, при който се изучава една двойка алтернативни признаци. За експерименти с монохибридно кръстосване Мендел избра 22 сорта грах, които имаха ясни алтернативни разлики в седем характеристики: кръгли или ъглови семена, жълти или зелени котиледони, сива или бяла семенна обвивка, гладки или набръчкани семена, жълти или зелени, аксиларни или апикални цветя, растения са високи или джуджета. В продължение на няколко години Мендел чрез самоопрашване избира материал за кръстосване, където родителите са представени от чисти линии, т.е. те са в хомозиготно състояние. Кръстосването показва, че хибридите проявяват само една черта.

Генетиката е наука, която изучава моделите на предаване на характеристики от родителски индивиди към потомство. Тази дисциплина също изследва техните свойства и способност за промяна. В този случай специални структури - гени - действат като носители на информация. В момента науката е натрупала достатъчно информация. Той има няколко раздела, всеки от които има свои задачи и обекти на изследване. Най-важните раздели: класически, молекулярен и

Класическа генетика

Класическата генетика е наука за наследствеността. Това е свойството на всички организми да предават своите външни и вътрешни характеристики на потомството по време на размножаването. Класическата генетика също се занимава с изследване на изменчивостта. Изразява се в нестабилност на признаците. Тези промени се натрупват от поколение на поколение. Само чрез такава променливост организмите могат да се адаптират към промените в околната среда.

Наследствената информация на организмите се съдържа в гените. В момента те се разглеждат от гледна точка на молекулярната генетика. Въпреки че тези концепции са възникнали много преди появата на този раздел.

Термините „мутация“, „ДНК“, „хромозоми“, „вариабилност“ са станали известни в процеса на многобройни изследвания. Сега резултатите от вековни експерименти изглеждат очевидни, но едно време всичко започна със случайни кръстосвания. Хората се стремяха да получат крави с голям добив на мляко, по-големи прасета и овце с гъста вълна. Това бяха първите, дори не научни експерименти. Но точно тези предпоставки доведоха до появата на такава наука като класическата генетика. До 20 век кръстосването е единственият известен и достъпен метод за изследване. Резултатите от класическата генетика се превърнаха в значително постижение на съвременната наука биология.

Молекулярна генетика

Това е раздел, който изучава всички модели, които са обект на процеси на молекулярно ниво. Най-важното свойство на всички живи организми е наследствеността, тоест те са способни да запазват от поколение на поколение основните структурни характеристики на тялото си, както и моделите на метаболитни процеси и реакции на влиянието на различни фактори на околната среда. Това се дължи на факта, че на молекулярно ниво специални вещества записват и съхраняват цялата получена информация и след това я предават на следващите поколения по време на процеса на оплождане. Откриването на тези вещества и тяхното последващо изследване стана възможно благодарение на изследването на структурата на клетката на химическо ниво. Така са открити нуклеиновите киселини – основата на генетичния материал.

Откриване на "наследствени молекули"

Съвременната генетика знае почти всичко за нуклеиновите киселини, но, разбира се, това не винаги е било така. Първото предположение, че химикалите може да са свързани по някакъв начин с наследствеността, е направено едва през 19 век. По това време биохимикът Ф. Мишер и биолозите братя Хертвиг ​​изучават този проблем. През 1928 г. местният учен Н. К. Колцов, въз основа на резултатите от изследването, предполага, че всички наследствени свойства на живите организми са кодирани и разположени в гигантски „наследствени молекули“. В същото време той заяви, че тези молекули се състоят от подредени единици, които всъщност са гени. Определено беше пробив. Колцов също установи, че тези „наследствени молекули“ са опаковани в клетките в специални структури, наречени хромозоми. Впоследствие тази хипотеза се потвърждава и дава тласък на развитието на науката през 20 век.

Развитието на науката през 20 век

Развитието на генетиката и по-нататъшните изследвания доведоха до редица също толкова важни открития. Установено е, че всяка хромозома в клетка съдържа само една огромна ДНК молекула, състояща се от две вериги. Многобройните му сегменти са гени. Тяхната основна функция е, че те кодират информация за структурата на ензимните протеини по специален начин. Но внедряването на наследствена информация в определени характеристики става с участието на друг вид нуклеинова киселина - РНК. Той се синтезира върху ДНК и прави копия на гени. Той също така прехвърля информация към рибозомите, където се извършва синтеза на ензимни протеини. е изяснен през 1953 г., а РНК между 1961 и 1964 г.

Оттогава молекулярната генетика започва да се развива със скокове и граници. Тези открития станаха основа за изследване, в резултат на което бяха разкрити моделите на развитие на наследствената информация. Този процес протича на молекулярно ниво в клетките. Беше получена и принципно нова информация за съхранението на информация в гените. С течение на времето беше установено как протичат механизмите на удвояване на ДНК преди (репликация), процесите на четене на информация от РНК молекула (транскрипция) и синтеза на протеинови ензими (транслация). Открити са и принципите на изменение на наследствеността и е изяснена ролята им във вътрешната и външната среда на клетките.

Декодиране на структурата на ДНК

Генетичните методи се развиват интензивно. Най-важното постижение е декодирането на хромозомната ДНК. Оказа се, че има само два вида верижни секции. Те се различават един от друг по подреждането на нуклеотидите. При първия тип всеки сайт е уникален, тоест той е уникален по своята същност. Вторият съдържа различен брой редовно повтарящи се последователности. Те се наричаха повторения. През 1973 г. е установено, че уникалните зони винаги се прекъсват от определени гени. Сегментът винаги завършва с повторение. Тази празнина кодира определени ензимни протеини; именно по тях РНК е „ориентирана“, когато чете информация от ДНК.

Първи открития в генното инженерство

Появяващите се нови методи на генетиката доведоха до допълнителни открития. Беше разкрито уникално свойство на цялата жива материя. Говорим за способността да се възстановяват увредените участъци в ДНК веригата. Те могат да възникнат в резултат на различни негативни влияния. Способността за самовъзстановяване се нарича „процес на генетично възстановяване“. В момента много видни учени изразяват надежди, доста подкрепени с факти, че ще бъде възможно да се „изтръгнат“ определени гени от клетката. Какво може да направи това? На първо място, способността за премахване на генетични дефекти. Генното инженерство изучава подобни проблеми.

Процес на репликация

Молекулярната генетика изучава процесите на предаване на наследствената информация по време на репродукцията. Запазването на инвариантността на кодирания в гените запис се осигурява от точното му възпроизвеждане по време на клетъчното делене. Целият механизъм на този процес е подробно проучен. Оказа се, че точно преди деленето на клетките се случва репликация. Това е процесът на дублиране на ДНК. Съпроводено е с абсолютно точно копиране на оригиналните молекули по правилото на комплементарността. Известно е, че в ДНК веригата има само четири вида нуклеотиди. Това са гуанин, аденин, цитозин и тимин. Според правилото за комплементарност, открито от учените Ф. Крик и Д. Уотсън през 1953 г., в структурата на двойната верига на ДНК аденинът съответства на тимин, а цитидил нуклеотидът съответства на гуанил. По време на процеса на репликация всяка ДНК верига се копира точно чрез заместване на правилния нуклеотид.

Генетиката е сравнително млада наука. Процесът на репликация е изследван едва през 50-те години на 20 век. По същото време е открит ензимът ДНК полимераза. През 70-те години на миналия век, след много години изследвания, беше установено, че репликацията е многоетапен процес. Няколко различни вида ДНК полимерази участват пряко в синтеза на ДНК молекули.

Генетика и здраве

Цялата информация, свързана с прецизното възпроизвеждане на наследствената информация по време на процеси, се използва широко в съвременната медицинска практика. Задълбочено проучените закономерности са характерни както за здравите организми, така и при патологични промени в тях. Например, доказано е и потвърдено от експерименти, че лечението на някои заболявания може да се постигне чрез външно въздействие върху процесите на репликация на генетичния материал и делене, особено ако патологията на функционирането на тялото е свързана с метаболитни процеси. Например заболявания като рахит и нарушения на метаболизма на фосфора са директно причинени от инхибиране на репликацията на ДНК. Как можете да промените това състояние отвън? Вече са синтезирани и тествани лекарства, които стимулират потиснатите процеси. Те активират репликацията на ДНК. Това помага за нормализиране и възстановяване на патологичните състояния, свързани с болестта. Но генетичните изследвания не стоят неподвижни. Всяка година получаваме все повече и повече данни, които помагат не само да се лекува, но и да се предотврати евентуално заболяване.

Генетика и лекарства

Молекулярната генетика се занимава с много здравословни проблеми. Биологията на някои вируси и микроорганизми е такава, че тяхната активност в човешкото тяло понякога води до неуспех на репликацията на ДНК. Също така вече е установено, че причината за някои заболявания не е инхибирането на този процес, а неговата прекомерна активност. На първо място, това са вирусни и бактериални инфекции. Те се причиняват от факта, че патогенните микроби започват да се размножават с ускорени темпове в засегнатите клетки и тъкани. Тази патология включва и рак.

В момента има редица лекарства, които могат да потиснат репликацията на ДНК в клетките. Повечето от тях са синтезирани от съветски учени. Тези лекарства се използват широко в медицинската практика. Те включват например група противотуберкулозни лекарства. Има и антибиотици, които потискат процесите на репликация и делене на патологични и микробни клетки. Те помагат на тялото бързо да се справи с чужди агенти, предотвратявайки размножаването им. Такива лекарства осигуряват отличен терапевтичен ефект при повечето сериозни остри инфекции. И тези лекарства са намерили особено широко приложение при лечението на тумори и неоплазми. Това е приоритетно направление, избрано от Института по генетика на Русия. Всяка година се появяват нови и подобрени лекарства, които предотвратяват развитието на онкологията. Това дава надежда на десетки хиляди болни хора по света.

Процеси на транскрипция и транслация

След като бяха проведени експериментални лабораторни тестове върху генетиката и бяха получени резултати за ролята на ДНК и гените като матрици за синтеза на протеини, известно време учените изразиха мнение, че аминокиселините се сглобяват в по-сложни молекули точно там, в ядрото. Но след получаване на нови данни стана ясно, че това не е така. Аминокиселините не са изградени върху генни участъци в ДНК. Установено е, че този сложен процес протича на няколко етапа. Първо, точни копия - информационна РНК - се правят от гени. Тези молекули напускат клетъчното ядро ​​и се преместват в специални структури - рибозоми. В тези органели се извършва сглобяването на аминокиселини и синтезът на протеини. Процесът на създаване на копия на ДНК се нарича „транскрипция“. А синтезът на протеини под контрола на информационната РНК е „транслация“. Изследването на точните механизми на тези процеси и принципите на въздействие върху тях са основните съвременни задачи в генетиката на молекулярните структури.

Значението на механизмите на транскрипция и транслация в медицината

През последните години стана ясно, че внимателното разглеждане на всички етапи на транскрипцията и транслацията е от голямо значение за съвременното здравеопазване. Институтът по генетика на Руската академия на науките отдавна потвърди факта, че с развитието на почти всяко заболяване има интензивен синтез на протеини, които са токсични и просто вредни за човешкото тяло. Този процес може да се случи под контрола на гени, които обикновено са неактивни. Или това е въведен синтез, за ​​който са отговорни патогенни бактерии и вируси, проникнали в човешки клетки и тъкани. Също така образуването на вредни протеини може да стимулира активно развиващите се ракови тумори. Ето защо в момента е изключително важно задълбочено проучване на всички етапи на транскрипция и транслация. По този начин можете да идентифицирате начини за борба не само с опасните инфекции, но и с рака.

Съвременната генетика е непрекъснато търсене на механизмите на развитие на болестите и лекарствата за тяхното лечение. Вече е възможно да се инхибират процесите на транслация в засегнатите органи или тялото като цяло, като по този начин се потиска възпалението. По принцип това е точно това, на което се основава действието на повечето известни антибиотици, например серията тетрациклин или стрептомицин. Всички тези лекарства селективно инхибират процесите на транслация в клетките.

Значението на изучаването на процесите на генетична рекомбинация

Подробното изследване на процесите на генетична рекомбинация, която е отговорна за трансфера и обмена на хромозомни участъци и отделни гени, също е от голямо значение за медицината. Това е важен фактор за развитието на инфекциозни заболявания. Генетичната рекомбинация е в основата на проникването в човешките клетки и въвеждането на чужд, често вирусен материал в ДНК. В резултат на това синтезът на протеини, които не са „местни“ за тялото, а патогенни, се извършва върху рибозомите. По този принцип в клетките се възпроизвеждат цели колонии от вируси. Методите са насочени към разработване на средства за борба с инфекциозните заболявания и предотвратяване на сглобяването на патогенни вируси. В допълнение, натрупването на информация за генетичната рекомбинация направи възможно разбирането на принципа на обмен на гени между организмите, което доведе до появата на генетично модифицирани растения и животни.

Значението на молекулярната генетика за биологията и медицината

През последния век откритията, първо в класическата, а след това и в молекулярната генетика, имаха огромно и дори решаващо влияние върху прогреса на всички биологични науки. Медицината е направила особено големи крачки напред. Напредъкът в генетичните изследвания направи възможно разбирането на някога неразбираемите процеси на наследяване на генетични черти и развитието на индивидуалните човешки характеристики. Прави впечатление и колко бързо тази наука се превърна от чисто теоретична в практическа. Той се превърна в основен за съвременната медицина. Подробно проучване на молекулярно-генетичните модели послужи като основа за разбиране на процесите, протичащи в тялото както на болни, така и на здрави хора. Именно генетиката даде тласък на развитието на такива науки като вирусология, микробиология, ендокринология, фармакология и имунология.

1865 г- Откриването от Г. Мендел (1822-1884) на факторите на наследствеността и развитието на хибридологичния метод, т.е. правилата за кръстосване на организми и отчитане на характеристиките на тяхното потомство.

1868 г- Швейцарският биохимик Ф. Мишер изолира фосфорсъдържащо вещество от сперма на сьомга, произхождащо от клетъчни ядра, което той нарече нуклеин (сега наричан дезоксирибонуклеинова киселина).

1871 г- Чарлз Дарвин публикува книгата си „Произходът на човека и сексуалният подбор“.

1875 г- Ф. Галтън демонстрира възможността за използване на близнаци за изследване на относителното влияние на наследствеността и околната среда върху тялото.

1900 г- Официално раждане на генетиката като наука. Независимо публикуване на статии от G. de Vries, K. Correns и E. Cermak, очертаващи основните закони на наследяването. Всъщност изследванията на Г. Мендел са преоткрити и стават известни на широката научна общност.

1902 г- В. Сътън и Т. Бовери независимо един от друг създават хромозомната теория за наследствеността.

1905 г- У. Бейтсън предлага думата „генетика” (от гръцки γιγνομαι – генерирам) за ново направление в науката.

1909 г- В. Йохансен предложи термина "генотип".

1910 г- Томас Хънт Морган установи, че гените са разположени върху хромозомите в линеен ред, образувайки групи на свързване. Морган също установява моделите на наследяване на белези, свързани с пола (1933 г. Нобелова награда за физиология или медицина за експериментално обосноваване на хромозомната теория за наследствеността).

А. Кьосел получава Нобелова награда за химия за установяването, че ДНК съдържа четири азотни бази: аденин, гуанин, цитозин и тимин.

1917 г- Николай Константинович Колцов основава Института по експериментална биология.

1920 г- терминът "геном" е предложен за първи път от немския генетик Г. Винклер.

1922 г- формулира Н. И. Вавилов "закон за хомоложните редове"– за паралелизма в изменчивостта на родствени групи растения, тоест за генетичната близост на тези групи. Законът на Вавилов установява определени правила на морфогенезата и дава възможност да се предвидят все още неоткрити, но възможни характеристики в даден вид (аналогия със системата на Менделеев).

1925 г- G. A. Nadson, G. S. Filippov, G. Muller извършват първия цикъл на работа по радиационни методи за предизвикване на мутации.

1926 г- С. С. Четвериков написа статия, която постави основите на популационната генетика и синтеза на генетиката и теорията за еволюцията.

1927 г- Г. Мюлер доказва мутационния ефект на рентгеновите лъчи, за което получава Нобелова награда за физиология и медицина през 1946 г.

Н. К. Колцов изложи идеята за матричен синтез, която по-късно стана основният камък в основата на молекулярната биология: „Всяка хромозома се основава на тънка нишка, която е спирална поредица от огромни органични молекули - гени. Може би цялата тази спирала е една гигантска молекула с дължина.".

1928 г- Откриване на явлението трансформация при бактериите (Ф. Грифит).

1929-1930 г- А. С. Серебровски и Н. П. Дубинин са първите, които демонстрират сложния характер на генната организация; първите реални стъпки към създаване на съвременно разбиране за фината структура на гена.

1931 г- Барбара Макклинток демонстрира наличието на кросингоувър.

1934 г- Н.П.Дубинин и Б.Н.Сидоров откриват специален тип позиционен ефект.

Б. Л. Астауров провежда успешни експерименти за получаване на потомство от неоплодени яйца от копринени буби (едно от най-интересните постижения в приложната генетика от онова време).

1935 г- Н. В. Тимофеев-Ресовски, К. Г. Цимер, М. Делбрюк извършиха експериментално определяне на размерите на гените. Те интерпретират гена от гледна точка на квантовата механика, като по този начин създават основата за откриването на структурата на ДНК.

1940 г- J. Beadle и E. Tatum формулират теорията за "един ген - един ензим". (Нобелова награда за физиология или медицина за 1958 г.).

1943 г- I. A. Rapoport, S. Auerbach и J. G. Robson са първите, които показват индуцирането на мутации от химикали.

1944 г- началото на „ерата на ДНК“. О. Ейвъри, К. Маклауд и М. Маккарти установяват, че „субстанцията на гена” е ДНК. В своите експерименти върху бактериална трансформация тези учени показаха, че проникването на пречистени ДНК молекули, изолирани от вирулентни пневмококи, които причиняват заболяване и смърт при заразени мишки, в клетките на авирулентен щам на тези бактерии може да бъде придружено от трансформация (трансформация) на последния в вирулентна форма.

M. Delbrück, S. Luria, A. Hershey извършиха пионерски изследвания върху генетиката на Escherichia coli и нейните фаги, след което тези обекти станаха модели за генетични изследвания в продължение на много десетилетия. (Нобелова награда за физиология или медицина през 1969 г. за откриването на цикъла на вирусна репродукция и развитието на генетиката на бактериите и вирусите).

L.A. Zilber формулира вирусната генетична теория за рака.

1946 г- Херман Джоузеф Мьолер (1890-1967), американски генетик получава Нобелова награда за откритието си на радиационната мутагенеза.

1950 г- Е. Чаргаф формулира известното „правило на Чаргаф“, което гласи: в ДНК броят на нуклеотидите А е равен на числото Т, а числото G е равно на числото С.

Б. Макклинток показа съществуването на движещи се генетични елементи. С много закъснение (едва през 1983 г.) тя получава Нобелова награда за физиология или медицина за това.

1951 г- Р. Франклин и М. Уилкинсън получават първата рентгенова дифракционна картина на ДНК молекула.

1953, 25 април- Франсис Крик и Джеймс Уотсън, разчитайки на резултатите от експерименти на генетици и биохимици и на данни от рентгенова дифракция, създават структурен модел на ДНК под формата на двойна спирала. Те публикуваха кратка статия със своя модел в английското списание Nature. През 1962 г., заедно с М. Х. Ф. Уилкинс, те получават Нобелова награда за физиология или медицина.

1956 г- Y. Tio и A. Levan установиха, че диплоидният набор от хромозоми при хората е 46.

А. Корнбърн открива първия ензим, способен да синтезира ДНК в епруветка - ДНК полимераза I. През 1959 г. той и С. Очоа получават Нобелова награда за физиология или медицина за изследване на механизма на биологичния синтез на РНК и ДНК.

1958 г- М. Мезелсон и Ф. Щал доказаха полуконсервативния механизъм на репликация на ДНК.

1960 г- Откриване на РНК полимераза от S. B. Weiss, J. Hurwitz и A. Stevens.

I. A. Rapoport съобщава за откриването на „супер мутагени“.

1961 г- В трудовете на MW Nirenberg, RW Holley и HG Korana започва декодирането на „езика на живота“ - кодът, с който информацията за структурата на протеиновите молекули се записва в ДНК. През 1968 г. и тримата си поделиха Нобеловата награда за физиология или медицина, която им беше присъдена "за дешифриране на генетичния код и неговото функциониране в протеиновия синтез."

F. Jacob и J. Monod стигат до извода, че има две групи гени – структурни, отговорни за синтеза на специфични (ензимни) протеини, и регулаторни, които контролират дейността на структурните гени. През 1965 г. Нобеловата награда за физиология или медицина е присъдена на А. М. Лвов, Ф. Якоб и Ж. Моно за откриването на генетичната регулация на синтеза на ензими и вируси.

Тази пролет в Москва, на Международния биохимичен конгрес, ученият М. Ниренберг съобщи, че е успял да „прочете“ първата „дума“ в текста на ДНК. Това беше тройка нуклеотиди - AAA (в РНК, съответно UUU), тоест три аденина, стоящи един до друг. Тази последователност кодира аминокиселината фенилаланин в протеина.

1962 г- J. Gurdon извършва първото клониране на животински организъм (жаба).

J. Kendrew и M. Perutz са удостоени с Нобелова награда за химия за първото дешифриране на триизмерната структура на протеините миоглобин и хемоглобин.

1965 г- R. B. Khesin показа, че регулирането на протеиновия синтез се извършва чрез включване и изключване на генната транскрипция.

1966 г- Б. Вайс и С. Ричардсън откриват ензима ДНК лигаза.

1969 г- Х. Г. Корана синтезира химически първия ген.

1970 г- Откриване на обратна транскриптаза, ензим, който синтезира ДНК, използвайки комплементарна РНК като матрица. Това направиха бъдещите нобелови лауреати по физиология и медицина (1975) Г. Темин и Д. Балтимор.

Изолиран е първият рестрикционен ензим – ензим, който разрязва ДНК на строго определени места. За това откритие през 1978 г. Нобеловата награда за физиология или медицина е присъдена на Д. Натанс, Х. Смит и В. Арбер.

1972 г- Първата рекомбинантна ДНК е получена в лабораторията на Пол Берг (Нобеловата награда за химия за 1980 г. е присъдена на П. Берг и Г. Бойер). Полагат се основите на генното инженерство.

1973 г- S. Cohen и G. Boyer разработиха стратегия за трансфер на ген в бактериална клетка.

1974 г- S. Milstein и G. Koehler създават технологията за производство на моноклонални антитела. Точно десет години по-късно те (заедно с N.K. Erne) получават Нобелова награда за физиология или медицина за това.

R. D. Kornberg описва структурата на хроматина (нуклеозомите).

1975 г- S. Tonegawa показа различното подреждане на гените, кодиращи променливите и постоянните части на имуноглобулините в ДНК на ембрионални и миелоидни клетки, което доведе до заключението за пренареждане на имуноглобулиновите гени по време на образуването на клетките на имунната система (Нобелова награда по физиология или медицина през 1987 г.). Извършено е първото cDNA клониране.

E. Southern описва метод за прехвърляне на ДНК фрагменти към нитроцелулозни филтри; методът се нарича Southern blot хибридизация.

1976 г- Откриването на "скачащи гени" при животни (на примера на Drosophila), направено от Д. Хогнес (САЩ) и руски учени, ръководени от Г. П. Георгиев и В. А. Гвоздев.

Основана е първата компания за генно инженерство (Genentech), която използва рекомбинантна ДНК технология за производство на различни ензими и лекарства.

D. M. Bishop и G. E. Varmus съобщават, че онкогенът във вируса не е истински вирусен ген, а клетъчен ген, който вирусът е „взел“ отдавна по време на репликация в клетките и сега се запазва във форма, модифицирана от мутации. Показано е също, че неговият предшественик, клетъчният протоонкоген, играе критична роля в здравата клетка – той контролира нейния растеж и делене. През 1989 г. и двамата учени получиха Нобелова награда за физиология или медицина за фундаменталното си изследване на канцерогенните туморни гени.

1977 г- Публикувани са бързи методи за определяне (секвениране) на дълги нуклеотидни последователности на ДНК (W. Gilbert и A. Maxam; F. Senger et al.). Появи се истинско средство за анализиране на генната структура като основа за разбиране на техните функции. През 1980 г. В. Хилберт и Ф. Сангер, заедно с П. Берг, получават Нобелова награда за химия „за значителен принос в изграждането на първичната структура на ДНК; за фундаментални изследвания на биохимичните свойства на нуклеиновите киселини, включително рекомбинантна ДНК.

Геномът на бактериофага е напълно секвениран φΧ174(5386 bp).

Секвениран е първият човешки ген – генът, кодиращ протеина хорион соматомамотропин.

P. Sharp и R. Roberts показаха, че гените в аденовирусите (по-късно се оказа, че в еукариотните организми) имат моаична екзон-интронна структура и откриха феномена на сплайсинга (Нобелова награда за физиология или медицина през 1993 г.).

К. Итакура и др. химически синтезират човешкия соматостатинов ген и извършват изкуствен синтез на хормона соматостатин в клетки на E. coli.

1978 г- Genentech прехвърли гена на еукариотния инсулин в бактериална клетка, където върху него се синтезира протеинът проинсулин.

Установена е пълната нуклеотидна последователност на вирусната ДНК SV40и фаг fd.

1979 г- Доказано е, че химически трансформираните клетки съдържат активиран онкоген БАН.

1980 г- J. Gordon и др. Получена е първата трансгенна мишка. Генът на тимидин киназата на вируса на херпес симплекс беше микроинжектиран в пронуклеуса на оплоден едноклетъчен ембрион и беше показано, че този ген действа във всички соматични клетки на мишката. Оттогава трансгенозата се превърна в основен подход както за фундаментални изследвания, така и за решаване на практически проблеми в селското стопанство и медицината.

1981 г- Определена е пълната нуклеотидна последователност на човешката митохондриална ДНК.

Няколко независими изследователски групи съобщиха за откриването на човешки онкогени.

1982 г- Определена е пълната нуклеотидна последователност на бактериофага λ (48502 bp).

Доказано е, че РНК може да има каталитични свойства, подобно на протеина.

1983 г- С помощта на биоинформатика беше открита хомология на растежния фактор PDGF с известния онкопротеин, кодиран от SIS онкогена.

Доказано е, че различни онкогени си сътрудничат по време на туморната трансформация на клетките.

Генът на болестта на Хънтингтън се намира на човешка хромозома 4.

1984 г- W. McGinnis открива хомеотични (Hox) регулаторни гени, отговорни за изграждането на общия план на тялото на животните.

А. Джефрис създава метод за геномни пръстови отпечатъци, при който ДНК нуклеотидни последователности се използват за идентифициране на човек.

1985 г- Създаване от K. B. Mullis на революционна технология - полимеразна верижна реакция, PCR– най-чувствителният метод за откриване на ДНК досега. Тази технология е широко разпространена (Нобелова награда за химия през 1993 г.).

Клониране и определяне на нуклеотидната последователност на ДНК, изолирана от древноегипетска мумия.

1986 г- Клониране на гена RB – първият антионкоген – туморен супресор. Започва ерата на масовото клониране на туморни гени.

1987 г- Създадени са първите изкуствени хромозоми от дрожди - YAC(Изкуствени хромозоми от дрожди). Те ще играят важна роля като вектори за клониране на големи фрагменти от геноми.

1988 г- Създаден е Проектът за човешкия геном на Националния здравен институт на САЩ. Инициатор и ръководител на този проект беше известният носител на Нобелова награда Джеймс Уотсън.

Под егидата на Комитета по наука и технологии в СССР започна работа програмата „Човешки геном“, ръководена от Научния съвет по геномната програма, ръководен от академик А. А. Баев.

Възможността за анализиране на митохондриална ДНК от много древни проби беше демонстрирана при изследване на човешкия мозък преди 7000 години.

Предложен е метод за „нокаут“ на ген.

1989 г- T. R. Cech и S. Altman получават Нобелова награда за химия за тяхното откритие на каталитичните свойства на някои естествени РНК (рибозими).

1990 г- в САЩ и СССР, а след това в Англия, Франция, Германия, Япония и Китай започнаха да работят научни програми за дешифриране на човешкия геном. Тези проекти бяха обединени от Международната организация за човешкия геном (HUGO). Руският академик А. Д. Мирзабеков беше няколко години вицепрезидент на HUGO.

F. Collins и L. – C. Tsui идентифицираха първия човешки ген (CFTR), отговорен за наследствено заболяване (кистична фиброза), който се намира на хромозома 7.

V. Anderson извършва първото успешно използване на генна терапия за лечение на пациенти с наследствен имунен дефицит.

Определена е пълната последователност на генома на вируса ваксиния (192 kb).

1992 г- Е. Кребс и Е. Фишер са удостоени с Нобелова награда за физиология или медицина за откриването на обратимо протеиново фосфорилиране като важен регулаторен механизъм на клетъчния метаболизъм.

1995 г- Celera Genomics определи пълната последователност на генома на първия независимо съществуващ организъм - бактерията Haemophilus influenzae (1 830 137 bp)

Формирането на геномиката като самостоятелен клон на генетиката.

1997 г- Определена е пълната нуклеотидна последователност на геномите на Escherichia coli E. coliи дрождите Saccharomyces cerevisiae.

Нобеловата награда за физиология или медицина беше присъдена на американеца С. Прусинър за приноса му в изследването на патогенен протеинов агент, прион, който причинява спонгиформна енцефалопатия или „луда крава“ при говеда.

J. Wilmut и колегите му клонираха бозайник за първи път - Овцата Доли.

1998 г- само около 3% от човешкия геном е дешифриран.

Установена е пълната нуклеотидна последователност на първия висш организъм, нематода Caenorhabditis elegans.

Механизъм за РНК интерференция е открит в нематода C. elegans.

1999 г- Робърт Фърчгот, Луис Игнаро и Ферид Мурад получават Нобелова награда за откриването на ролята на азотния оксид като сигнална молекула (т.е. регулатор и носител на сигнала) на сърдечно-съдовата система.

Учени клонираха мишка и крава.

1999, декември- в списание Nature се появи статия, озаглавена „Нуклеотидни последователности на първата човешка хромозома“. В тази статия екип от повече от двеста автори съобщава за пълното декодиране на една от най-малките човешки хромозоми, хромозома номер 22.

2000 година- Нобеловата награда за физиология или медицина беше присъдена на А. Карлсон, П. Грийнгард и Е. Кендел за тяхното откритие на "предаване на сигнали в нервната система".

Учени клонираха прасе.

2000, юни- два конкурентни екипа - Celera Genomics и международният консорциум HUGO, след като обединиха своите данни, официално обявиха, че съвместните им усилия като цяло са завършили декодирането на човешкия геном и са създали неговата чернова версия.

2001 година- Нобеловата награда за физиология или медицина е присъдена на Л. Хартуел, Т. Хънт и П. Нърс за откриването на ключови регулатори на клетъчния цикъл.

2001, февруари- появяват се първите научни публикации на чернова версия на структурата на човешкия геном.

2002 г- Геномът на мишката е напълно дешифриран.

Нобеловата награда за физиология или медицина беше присъдена на С. Бренер, Р. Хорвиц и Дж. Сулстън за техните открития в областта на генетичната регулация на развитието на органите и програмираната клетъчна смърт.