А) Селекция срещу хетерозиготи.
Отрицателна селекцията от своя страна може да бъде насочена срещу хетерозиготиИ срещу хомозиготи.
В някои случаи годността на хетерозиготите може да бъде по-ниска от годността на хомозиготите. Тази картина се наблюдава при междувидови и вътревидови хибриди, въпреки че моделът с един локус не е приложим тук. Ниска годност на хетерозиготите се наблюдава и при наличие на транслокации на една от хромозомите и нормална сдвоена хромозома. Такива хетерозиготи за хромозомни транслокации често образуват небалансирани гамети с намалена жизнеспособност, което намалява годността на хетерозиготите в сравнение с хомозиготите. Моделът на хетерозиготния недостатък може да бъде полезен за контролиране на популациите от вредители.
ползахетерозиготност: хетерозиготите за хемофилия, албинизъм, сърповидно-клетъчна анемия и др. не страдат от тези заболявания поради тяхната рецесивност. Индивиди, носещи полиалелни гени, произвеждат по-жизнеспособно потомство с широка скорост на реакция. Хетерозиготността е "блокер" на вредни рецесивни алели.
Пример за отрицателна селекция, насочена срещу хетерозиготите, е наследяването на Rh фактора.Rh факторът се контролира от три доминантни тясно свързани гена, така че те могат условно да се приемат като един.
Когато мъж с Rh-положителен фактор се ожени за жена с Rh-отрицателен фактор, по-често е възможно да се зачене „Rh-положителен“ плод.
Феталните антигени по време на бременността в малки количества могат да проникнат в кръвния поток на майката през плацентата и да причинят образуването на антитела (особено ако има патология на мястото на детето). По време на първата бременност (понякога по време на втората) тяхната концентрация в кръвта е относително ниска и ембрионът се развива, без да изпитва вредното въздействие на тези антитела.
Б) Селекция срещу хомозиготи.
В много случаи се извършва само частична селекция срещу хомозиготи. Следователно относителната годност на хомозиготите в сравнение с други генотипове намалява само частично. За много човешки генетични заболявания, като албинизъм или сърповидно-клетъчна анемия , хомозиготите за рецесивния алел могат да оцелеят и да създадат потомство, макар и по-малко вероятно от здравите индивиди. При плодови мушици, мишки, царевица и други генетично изследвани организми има много рецесивни мутации, които намаляват годността, но не са фатални.
Б) селекция и контра селекция.
Контраселекция - положителна селекция, насочена срещу отрицателна селекция (поддържане на хомозиготи и хетерозиготи)
Генофондът на човешките популации е резултат от суперпозицията на многобройни и многопосочни селекционни вектори, осигуряване на запазване във всяко поколение на относително адаптирани към дадените условия генотипове.В същото време с течение на времето влиянието на селекцията върху генетичната структура на човешките популации намалява главно поради успехите на терапевтичната и превантивната медицина, както и на социално-икономическите трансформации на цивилизацията.
Въпрос № 20 учението за микро- и макроеволюцията.
А) Микроеволюция.
Микроеволюцията е разпространението на малки промени в честотите на алелите в популацията в продължение на няколко поколения; еволюционни промени на вътревидово ниво. Такива промени възникват поради следните процеси: мутации, естествен подбор, изкуствен подбор, генен трансфер и генетичен дрейф. Тези промени водят до дивергенция на популациите в рамките на даден вид и в крайна сметка до видообразуване.
Под въздействието на елементарни фактори върху генофонда на популацията се променят честотите на отделните гени. Това води до елементарен еволюционен феномен – изменение на генотипния и фенотипен състав на популацията. При дългосрочно еднопосочно влияние на естествения отбор се наблюдава диференциация на популациите.
Б) биологичната същност на макроеволюцията.
Същността на макроеволюцията. Това понятие обозначава произхода на надспецифични таксони (родове, разреди, класове, типове, отдели). В общия му смисъл макроеволюцияможе да се нарече развитието на живота на Земята като цяло, включително неговия произход. Появата на човека, който се различава от другите биологични видове по много начини, също се счита за макроеволюционно събитие. Невъзможно е да се направи рязка граница между микро- и макроеволюцията, тъй като процесът на микроеволюцията
Луцията, която основно причинява дивергенцията на популациите (до видообразуването), продължава без прекъсване и на макроеволюционно ниво в рамките на новопоявилите се форми.
Липса на принципни различия в хода на микро- и макроеволюцията! относно процесите ни позволява да ги разглеждаме като две страни на единен еволюционен процес и да прилагаме концепциите, разработени в теорията на микроеволюцията, за да анализираме целия процес, тъй като макроеволюционните явления обхващат десетки милиони години и изключват възможността за тяхното директно експериментално изследване.
Начини за осъществяване на макроеволюцията.Макроеволюцията може да се случи по няколко начина. Основен метод - разминаване - представлява независимото формиране на различни признаци в сродни организми. Основата на дивергенцията е екологичната диференциация на вид (или група от видове) на независими клонове. Разликите между видовете от една и съща група в процеса на еволюция, поради промени в посоката на селекцията, се задълбочават все повече. Но в същото време се запазва известна общност от признаци на морфофизиологична организация. Това показва произхода на тази група от общ прародител. С дивергенцията сходството между организмите се обяснява с техния общ произход, докато разликите се обясняват с адаптирането към различни условия на околната среда.
Пример за разминаване на формите е появата на чинки с различни морфофизиологични характеристики от един или няколко предшествени вида на островите Галапагос. Дивергенцията на вътрешноспецифичните форми и видове в различни местообитания се определя от конкуренцията в борбата за едни и същи условия, изходът от която е разпръскването в различни екологични ниши.
Друг начин за прилагане на макроеволюцията е паралелизъм (паралелен развитие).Това е процес на еволюционно развитие в сходна посока на две или повече първоначално различни групи. Например, палеонтолозите много често откриват асинхронен паралелизъм, тоест независимо придобиване на подобни черти от сродни организми, живеещи по различно време. Пример за това е развитието на саблезъби при представители на различни подсемейства котки. От генетична гледна точка паралелната еволюция се обяснява с общността на генната структура на родствените групи и нейната сходна променливост.
В еволюцията също може да се наблюдава конвергенция (конвергентно развитие)- процесът на еволюционно развитие на две или повече несвързани групи в подобна посока. Конвергенцията се причинява от едно и също местообитание, в което се намират несвързани организми. Класически пример за конвергентно развитие е появата на подобни форми на тялото при акули (първични водни форми), ихтиозаври и китоподобни (вторични водни форми). При конвергентното развитие приликата между несвързаните организми винаги е само външна (външните характеристики претърпяват еволюционни промени в една посока в резултат на адаптиране към едни и същи условия на околната среда). По форма на тялото ихтиозавърът е подобен на акула и делфин, но в такива основни характеристики като структурата на кожата, черепа, мускулите, кръвоносната система, дихателната и други системи, тези групи гръбначни животни се различават. С конвергентния метод на еволюция възникват подобни органи.
Б) Мегаеволюция.МегаеволЮция, съвкупност от процеси на еволюция на живите форми, които определят образуването на големи таксони - систематични категории над ред (при животните) и ред (при растенията
Г) Концепцията за елементарна еволюция. структура и материал.
Видообразуването може да се разглежда в териториален и филогенетичен аспект. Нов вид може да възникне от една или група от съседни популации, разположени в периферията на ареала на първоначалния вид. Такова видообразуване се нарича алопатрично (от гръцки allos - друг и patris - родина). В други случаи, нов вид може да възникне в рамките на обхвата на първоначалния вид, сякаш в рамките на вид; този път на видообразуване се нарича симпатричен (от гръцки syn - заедно и patris - родина). Нов вид може да възникне чрез постепенни промени в същия вид с течение на времето, без никакво разминаване на първоначалните групи. Тази разновидност се нарича филетична. Нов вид може да възникне чрез разделянето на един прародителски вид (различно видообразуване). И накрая, нов вид може да възникне в резултат на хибридизацията на два съществуващи вида - хибридогенно видообразуване.
70. Структура на населението на човечеството. Демографска характеристика и нейното значение при медико-генетична оценка на популациите. Ролята на брачната система в разпределението на алелите в популацията. Използването на законите на Харди Вайнбърг при характеризиране на генетичната структура на човешките популации. Особености на действието на елементарни еволюционни фактори в човешките популации.
Човешко население –група от хора, които заемат една и съща територия и се женят свободно.
Структурата на населението на човечеството е структура, състояща се от местни популации, или демонстрации,в определена връзка помежду си.
Демографските характеристики на популациите могат да бъдат разделени на две групи: статични и динамични. Статични характеристики на популациитеможе да се определи за конкретен момент от време; Пример за такива характеристики би бил размерът на популацията. Без значение колко бързо се променя тази стойност, във всеки един момент можем потенциално да определим колко индивида са включени в определена популация. Тази категория, в допълнение към размера на популацията, включва нейния полов и възрастов състав (съотношението на индивиди от различни възрасти и полове), плътност (съотношението на размера на популацията към площта или обема, който заема), характерното разпределение на индивидите в пространството и някои други параметри.
плътност- брой индивиди на единица пространство
Друга статична характеристика е пространствено разпределениеиндивиди и техните групи. Има три основни типа пространствени разпределения: случайни, регулярни и групови. При произволно разпределениеместоположението на всеки индивид не зависи по никакъв начин от местоположението на други индивиди. В природата се среща доста рядко.
Плодовитост, смъртност, миграция - динамични характеристики.
Когато се разглеждат промените в населението, също е необходимо да се вземе предвид продължителност на живота.
Наричат се популации от 1500-4000 души дем, население до 1500 души - изолира.За демовете и изолатите е типичен относително нисък естествен прираст на населението - съответно около 20% и не повече от 25% на поколение. Честотата на вътрешногруповите бракове при тях е 80-90% и над 90%, а притокът на хора от други групи остава на ниво 1-2% и под 1%. Поради високата честота на вътрешногрупови бракове, членовете на изолати, които съществуват в продължение на четири поколения (приблизително 100 години) или повече, са не по-малко от втори братовчеди (сестри).
В големи популации разпределението на алелите на отделните гени в генотипите на индивиди от последователни поколения се подчинява на закона на Харди-Вайнберг. Това се използва в медицинската генетична практика за изчисляване на дела на хетерозиготите - носители на определен рецесивен алел. И така, в Швеция през 1965-1974 г. страдащите от фенилкетонурия се появяват с честота приблизително 1: 40 000. Въз основа на закона на Харди-Вайнберг, в локус, представен от два алела, са три възможни генотипа (A 1 A 1, A 1 A 2 и A 2 A 2). разпределени с честота p 2, 2pq , q 2 . Следователно, q 2 = 1/40000, a q = 1/200. Честотата на доминантния алел за нормален метаболизъм на фенилаланин е p=1-q=l- 1/200 = 199/200. Тогава честотата на хетерозиготите 2pq = 2 x (1/200) (199/200) = 2 (199/40000). С установените честоти на доминиращите и рецесивните алели, популация от 40 000 души съдържа един пациент с фенилкетонурия (A 2 A 2) и 400 носители на неблагоприятен алел в хетерозиготно състояние (A 1 A 2). Останалите членове на популацията са хомозиготни за благоприятния доминантен алел (A l A 1).
Селекция срещу хомозиготи
Хомозиготите за много рецесивни автозомни заболявания обикновено се елиминират преди достигане на репродуктивна възраст. Така хомозиготите за сърповидноклетъчния алел на еритроцитите (HbS/HbS) умират от сърповидноклетъчна анемия в детството.
Селекцията срещу хомозиготи също се дължи на повишената жизненост на хетерозиготите (феноменът на хетерозиса)
Селекция срещу хетерозиготи
Избор селекция, насочена срещу хетерозиготи, води до намаляване на честотата на по-редкия (рецесивен) алел
Тази форма на селекция се наблюдава при много висока конкуренция, тъй като хетерозиготите (средните варианти) губят в тази ситуация борбата за съществуване и с двете хомозиготи - различните хомозиготи (AA и aa) се различават един от друг в по-голяма степен, отколкото от хетерозиготите
71. Мутационен процес и генетична комбинаторика при формирането на генетична хетерогенност на популациите и уникалността на индивидите. Опасност от индуцирана мутагенеза. Мутационен товар, неговата биологична същност и биологично значение.
Процес на мутация
Процес на мутация при хоратаподобни на тези на други организми по всички основни показатели - средна честота на мутациите на локус или геном на поколение, генетични и физиологични характеристики на мутациите и наличие на антимутационни бариери. Това съвпадение не е случайно. Основните характеристики на спонтанната мутагенеза се формират в началните етапи от еволюцията на живота под въздействието на такива постоянни фактори като ултравиолетова и други видове радиация, температура и определена химическа среда.
Въпреки че оценяването на честотата на мутациите при хората е предизвикателство, съществуват няколко подхода за получаване на такива данни. Според един от тях максималната откриваема вероятност за нова мутация е 2,24 · 10 -5 на локус на поколение.
Понастоящем натискът на процеса на мутация върху човешкия генофонд изглежда се увеличава поради растежа на индуцираните мутации. Те често се причиняват от фактори, възникващи във връзка с производствената дейност на човека в условията на научно-техническата революция, например йонизиращо лъчение. Изчисляването на увеличението на броя на мутациите над фоновите стойности среща същите трудности, обсъдени по-горе. Изчислено е, че доза от 1 Gy (грей), получена при ниски нива на радиация от мъже, предизвиква 1000 до 2000 мутации със сериозни фенотипни последици за всеки милион живородени деца. При жените тази цифра е по-ниска - 900.
Мутагенните фактори предизвикват мутации както в зародишните, така и в соматичните клетки. В последния случай резултатът може да бъде увеличаване на честотата на някои заболявания, особено злокачествени тумори. По отношение на йонизиращото лъчение, по-специално, това са левкемия. Следват ракът на гърдата и щитовидната жлеза
Генетична комбинаторика
В резултат на постоянните кръстосвания в популацията възникват много нови комбинации от алели. Тази генетична комбинаторика многократно променя значението на мутациите: те навлизат в нови геноми и завършват в различни генотипни среди. Потенциалният брой на такива комбинации от генетичен материал във всяка популация е невъобразимо голям, но се реализира само малка част от този теоретично възможен брой опции. Реалната част от извършените комбинации се определя от факта, че почти всеки индивид се оказва генетично уникален. Това е важно за действието на естествения подбор.
Комбинативната променливост е свързана с механизма на разпределение на хромозомите в мейозата, случайната среща на гамети по време на оплождането и процеса на кръстосване - мощен фактор, който увеличава хетерогенността на популациите.
Но неограничената променливост не е била вредна за тялото, тъй като не би позволила полезни комбинации от гени да се задържат. В еволюцията са се развили механизми, които не само увеличават, но и намаляват генотипната променливост.
На индивидуално ниво ген. стабилността се поддържа от механизма на мейозата и разпределението на гените в генома според групите на свързване при определени условия, а на ниво ДНК чрез механизми за възстановяване.
На популационно ниво се свързва с нарушение на панмиксията и смъртта на някои индивиди в процеса на борба за съществуване.
За всеки признак или свойство се наблюдава достатъчна степен на променливост в популацията, осигуряваща потенциал за променливост на този признак или свойство в поредица от поколения под натиска на еволюционни фактори.
Опасността от индуцирана мутагенеза
За да се оцени натискът на мутациите върху човешките популации, е необходимо да се изяснят редица характеристики относно ефекта на химическите и физическите мутагени върху ДНК, както по отношение на зародишните клетки, така и на човешките соматични клетки. Експериментално са изяснени редица закономерности
животни, растения и микроорганизми, върху клетъчни култури на хора и други бозайници. Тези модели са фундаментално общи за всички организми. Въпреки това, резултатите от тези експерименти, качествено и количествено, не могат да бъдат директно екстраполирани към хората.
За общата радиочувствителност на цели организми важна роля играят техните еволюционни характеристики. За човек смъртоносната доза радиация е 6 Gy, за мишка - 9 Gy, за амеба - 100 Gy, за редица бактерии - до няколкостотин хиляди. Различните видове йонизиращо лъчение имат различна генетична ефективност. Ако вземем генетичната ефективност на гама-лъчението като едно, тогава рентгеновото лъчение при същата доза е средно 2 пъти по-ефективно, бавните неутрони - 5 пъти, алфа-частиците и бързите неутрони - 10 пъти.
Радионуклидите са особено ефективни, когато проникнат в клетката. Радиацията причинява пълен набор от генни и хромозомни мутации. Сред мутациите, които възникват в соматичните клетки, има такива, които причиняват канцерогенеза. Мутациите, възникващи в зародишните клетки, могат да се предават на следващите поколения по време на възпроизводството на индивидите. Когато се появи в соматична клетка, всички нейни потомци ще имат мутация.
Основният принцип на радиационната генетика, установен под въздействието на йонизиращо лъчение, е линейната зависимост от дозата на облъчване при индукция на генни мутации. Доказано е, че броят на свързаните с пола рецесивни летални мутации, които се появяват в Drosophila, варира линейно с различните дози рентгеново лъчение.
Важно е линейната зависимост на броя на мутациите от дозата да се запази при ниски дози радиация. За хромозомните аберации е установена по-сложна зависимост от дозата на облъчване. При високи дози броят на мутациите намалява. В същото време е изследвана зависимостта на появата на всички основни видове мутации при различни дози рентгеново лъчение. Най-често се случват хромозомни пренареждания. След това, с намаляваща честота, възникват летални рецесивни свързани с пола мутации. С по-ниска честота – те са без наличие на хромозомни пренареждания. Вероятността за случайно съвпадение на две смъртоносни мутации в една хромозома е най-малка.
Мутагенезата, предизвикана от химикали, е от голямо значение. Броят на антропогенно въведените в околната среда токсични вещества, според съвременните данни, надхвърля 182 000. По отношение на структурната променливост на хромозомите, химичната мутагенеза, въпреки че има общи черти, е различна по своята оригиналност в сравнение с радиационната мутагенеза. Химическите мутагени, както и излагането на радиация, заедно с генни мутации, предизвикват анеуплоиди и полиплоиди. Редица вещества, които са специфично активни срещу вретеното и клетъчните мембрани, водят до анеуплоидия (бензоданзипини, хормонални и други канцерогени, органични живачни съединения и др.). ФЕНИЛАЛАНИН, ароматна аминокиселина. Присъства в организмите в свободна форма и като част от протеини; Превръща се в аминокиселината тирозин. Есенциална аминокиселина. Вродено нарушение на метаболизма на фенилаланин в човешкото тяло (фенилкетонурия) води до умствена изостаналост.
ТИРОЗИН (Фиг. 2, вижте Приложението) е ароматна аминокиселина. Влиза в състава на много протеини и пептиди (казеин, инсулин и др.); в тялото на животните и хората - изходният материал за синтеза на хормони на дрозофила, се променя линейно с различни дози рентгеново лъчение.
Важно е линейната зависимост на броя на мутациите от дозата да се запази при ниски дози радиация. За хромозомните аберации е установена по-сложна зависимост от дозата на облъчване. При високи дози броят на мутациите намалява. В същото време е изследвана зависимостта на появата на всички основни видове мутации при различни дози рентгеново лъчение (фиг. 13). Най-често се случват хромозомни пренареждания.
След това, с намаляваща честота, възникват летални рецесивни свързани с пола мутации. С по-ниска честота – те са без наличие на хромозомни пренареждания. Вероятността за случайно съвпадение на две смъртоносни мутации в една хромозома е най-малка.
Мутагенезата, предизвикана от химикали, е от голямо значение. Броят на антропогенно въведените в околната среда токсични вещества, според съвременните данни, надхвърля 182 000. По отношение на структурната променливост на хромозомите, химичната мутагенеза, въпреки че има общи черти, е различна по своята оригиналност в сравнение с радиационната мутагенеза. Химическите мутагени, както и излагането на радиация, заедно с генни мутации, предизвикват ануплоиди и полиплоиди. Редица вещества, които са специфично активни срещу вретеното и клетъчните мембрани, водят до анеуплоидия (бензоданзипини,
хормонални и други канцерогени, органични съединения на живак и
друго). ФЕНИЛАЛАНИН, ароматна аминокиселина. В организмите
присъства в свободна форма и като част от протеини; превръща се в
аминокиселина тирозин. Есенциална аминокиселина. Вродено разстройство
метаболизъм на фенилаланин в човешкото тяло (фенилкетонурия) води до
умствена изостаналост. ТИРОЗИН (Фиг. 2, вижте Приложението) е ароматна аминокиселина. Влиза в състава на много протеини и пептиди (казеин, инсулин и др.); V
в организма на животните и човека - изходно вещество за синтеза на хормони на щитовидната жлеза, адреналин и др., в някои растения - за синтез на алкалоиди (морфин, кодеин). Наследствените нарушения на метаболизма на тирозина в човешкото тяло водят до тежки заболявания (вид деменция).
Забележими промени в броя на мутациите могат да бъдат причинени от взаимодействието на мутагени. По този начин, под действието на аминопурин, както и под действието на NaNO2, в доза от 25 и 50 mg / kg, отделното третиране с всеки мутаген е неефективно; при тези дози се проявява наличието на праг и за двата мутагена. При 100 mg/kg и двата мутагена са слабо ефективни. По време на взаимодействието на мутагените обаче се разкрива различна картина. Първите две подпрагови дози, дадени едновременно, осигуряват появата на мутации. И при двете дози от 100 mg/kg броят на мутациите нараства рязко.
Температурните условия влияят върху мутагенезата, причинена от действието на химически мутагени.
Когато клетките се третират с радиация и химически мутагени с вещества със защитно значение, броят на мутациите рязко намалява. По отношение на въздействието на радиацията такива вещества се наричат радиопротектори. Радиопротекторите включват предимно сяросъдържащи вещества, а именно сулфхидрилни съединения и аминотиоли. В допълнение, амините, солите на циановодородната киселина, хормоните и някои метаболити са радиопротектори.
Факторите, въведени в тялото и променящи метаболизма на веществата в него в смисъл, че водят до намаляване на броя на мутациите, се наричат десмутагени. Такива свойства имат водните извлеци на редица растения – репей, зелен пипер, зеле и др.
През последните години човечеството е застрашено от появата на нов мощен мутагенен фактор. Говорим за късовълнова ултравиолетова радиация. Цялото минало съществуване на живота на Земята се случи под защитната обвивка на озоновия слой, разположен в горната атмосфера. През последното десетилетие се наблюдават най-високите нива на химикали в атмосферата, които разрушават озоновия слой.
Мутационно натоварваненамаляване на средната годност на популациите поради непрекъснатото възникване на вредни наследствени промени (вижте Мутации). М. г. е част от общия генетичен товар. В допълнение към M. g., годността на популациите се влияе от имиграцията от съседни популации на индивиди с генотипове, по-малко адаптирани към новите условия от местните жители (имиграционно натоварване), нееднаква годност на хомо- и хетерозиготи и други фактори.
72. Вълни от числа в промените в генофонда на човешките популации. Миграция на населението, смесени бракове, хибридни популации като генен поток между популациите. Геноклини и клинична променливост в човешките популации. Териториална и социална форма на изолация в човешките популации. Генетично отклонение. Дем. Изолирайте. Кръвнородствени и асортативни бракове. Характеристики на генофондите на изолатите. Разпределение и честота на наследствените заболявания в различните човешки популации.
С. С. Четвериков е първият, който насочва вниманието към това явление и той въвежда този термин (1905 г.). При бързо възпроизвеждащите се видове има периодично редуване на бързо нарастване на числеността и рязък спад. Например, броят на мишевидните гризачи нараства за четири години от незначителен до максимален, след което пада почти до нула и отново започва да се увеличава. Важна роля в този случай играят хищниците, чийто брой варира пропорционално на броя на гризачите. Важна причина за популационните вълни е и постепенното изчерпване на хранителните ресурси поради нарастване на населението и последващото им възстановяване след намаляване на числеността на населението. Причините за рязкото непериодично намаляване на числеността на населението могат да бъдат и природни бедствия: суша, пожари, наводнения. Какъвто и да е механизмът на популационните вълни, ясно е, че размерът на популацията може да бъде повлиян едновременно от много фактори. Популационните вълни играят голяма роля в хода на микроеволюцията. С увеличаването на размера на популацията се увеличава вероятността от появата на нови мутации и техните комбинации.
Геноклин `Медицински речник` (ген + гръцки klino наклон, наклон в една или друга посока) - постепенно намаляване (или увеличаване) на честотата на всеки генотип в рамките на популационната област в определена пространствена посока.
Дрейфът на гените или генетично-автоматични процеси е феноменът на ненасочени промени в честотите на алелни варианти на гени в популация, поради случайни статистически причини.Един от механизмите на дрейфа на гените е следният. В процеса на размножаване в популацията се образуват голям брой зародишни клетки - гамети. Повечето от тези гамети не образуват зиготи. Тогава ново поколение в популацията се формира от извадка от гамети, които са успели да образуват зиготи. В този случай е възможно изместване на честотите на алелите спрямо предишното поколение.Първите работи по изучаването на случайни процеси в популациите са извършени в началото на 30-те години на миналия век от Сюел Райт в САЩ, Роналд Фишър в Англия, както и В. В. Лисовски, М. А. Кузнецов, Н. П. Дубинин и Д. Д. Ромашов в СССР. Смесените бракове са бракове, сключени между представители на различни националности, раси или религии.В много култури и държави те се регулират от традиции, религиозни институции или законодателство.
Изолат (фр. Isoler – отделям) – човек без социални контакти
наследствени заболявания
Спонтанни генетични заболявания. Генетичните заболявания се унаследяват чрез предаване на мутантни гени според една от основните форми на наследство. Но понякога човек има генетични заболявания, които не са се появили в предишната семейна история. Това може да се случи по различни причини. Първо, всеки мутантен рецесивен ген може, без да се появи, да се предава в продължение на много поколения, докато накрая се комбинира с друг мутантен рецесивен ген на хомоложната хромозома, което ще причини появата на болестта. Децата, заченати от двама кръвни роднини (вътрешносемеен или кръвосмесителен брак), са по-склонни да наследят рецесивно генетично заболяване, отколкото децата на несвързани родители, защото е по-вероятно да споделят гени. Колкото по-близка е кръвната връзка, толкова повече гени се споделят. Много рецесивни генетични заболявания също са видни в рамките на определени етнически или расови групи, особено тези. които имат общ географски произход. Спонтанните генетични заболявания могат да възникнат и в резултат на нови генни мутации и веднъж възникнал мутантен ген, той може да бъде предаден на следващите поколения чрез една от основните форми на наследство. Трета причина, поради която генетичното заболяване изглежда възниква спонтанно, е, че генетичните заболявания не са били диагностицирани в миналото. Много смъртни актове от минали години съдържат формулировката „естествени причини за смъртта“. По този начин едно семейство може да има генетично заболяване в историята си, но да не го знае. Хромозомни нарушения. Хромозомни нарушения или синдроми се появяват, когато броят на хромозомите е абнормален или когато има някаква промяна в структурата на една или повече хромозоми. В много случаи причината за хромозомните аномалии е неясна. Вероятността от промени в общия брой хромозоми се увеличава с възрастта на бременната жена (особено след 35 години). Понякога се наблюдава излишък от хромозома в една от репродуктивните клетки (яйцеклетка или сперма). Смята се, че това се дължи на нарушение на клетъчното делене по време на мейозата, което води до факта, че някои зародишни клетки получават дублирана хромозома, докато други нямат тази хромозома. При някои хромозомни дефекти само част от една хромозома е излишна или липсва. При други части от две хромозоми се откъсват и сменят местата си, това се нарича транслокация. Някои хора имат мозаечен набор от хромозоми: някои от техните клетки съдържат нормалния брой хромозоми, докато други имат по-малко или повече от нормалното. Извършват се задълбочени изследвания на хромозомните аномалии. Много хромозомни нарушения не се наследяват и са много редки. Въпреки това, за някои разстройства е открит специфичен начин на унаследяване. Хромозомни аномалии могат да възникнат в една от хромозомите. Повечето от тях причиняват смърт. Хромозомни аномалии се срещат при 0,7% от всички новородени, при 2% от бременностите при жени над 35 години и при 50% от спонтанните аборти през първия триместър. Соматични (неполови) хромозомни нарушения. Синдром на плачеща котка. Болестта на Lejeune или синдромът на 5-та хромозома се среща в един случай на 50 хиляди живородени деца и се среща два пъти по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Вероятността от повторна поява при следващи бременности е много висока (15% от случаите). Част от една хромозома от 5-та двойка се губи. Обикновено колкото повече генетичен материал липсва, толкова по-тежък е синдромът. Синдром на Даун Синдром на 21-ва хромозома, тризомия 21 или генерализирана фетална ембриодия се среща в един случай на 7-10 хиляди живородени от двата пола по света. Вероятността за появата му се увеличава в зависимост от възрастта на бременната/жената, а понякога и на бащата. Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване, което причинява умствена изостаналост. При синдрома на Даун плодът наследява три 21-ви хромозоми вместо две. Това се нарича тризомия. Приблизително 4% от всички хора със синдром на Даун имат транслокации. Това означава, че излишната 21-ва хромозома е прикрепена към друга хромозома. Някои хора със синдром на Даун имат мозаичен брой хромозоми, т.е. някои клетки съдържат нормалния брой хромозоми - 46, а други - 47. Ако транслокираната хромозома или комбинация от хромозоми е наследена от един от родителите, вероятността от транслокацията, която се появява отново в следващото поколение, варира от 3 до 15%. За да се определи наследствена транслокация, е необходимо да се изследват хромозомите и на двамата родители. Вероятността от повторение на класическата тризомия е 1-2%. Синдром на Патау Синдромът на тризомия 13 се среща приблизително в един случай на 25 хиляди живородени деца. Рискът нараства с възрастта на бременната. В 75% от случаите синдромът на Патау възниква, когато плодът получи три 13-ти хромозоми вместо две. Около 20% от случаите са свързани с транслокация на излишна хромозома. Наследствената транслокация увеличава вероятността от рецидив на синдрома в следващото поколение. Хромозомите на двамата родители трябва да бъдат изследвани, за да се определи дали транслокацията е наследена. Синдром на Едуардс Синдромът на тризомия 18 се среща при едно на 6600 живородени деца. почти 80% от засегнатите са момичета. Рискът от появата му нараства пропорционално на възрастта на бременната. В 95% от случаите синдромът на Едуардс се проявява, ако вместо две 18-ти хромозоми детето наследи три. В останалите 5% от случаите синдромът на Едуардс се причинява от транслокация, при която излишната хромозома 18 се прикрепя към друга хромозома. В случай на наследствена транслокация рискът от рецидив на синдрома на Едуардс в следващото поколение е доста висок. За да се определи дали транслокацията е наследствена, е необходимо да се изследват хромозомите и на двамата родители. Аномалии в половите хромозоми. Синдром на крехка X (FX) FXS е най-честата причина за наследствена умствена изостаналост, тъй като е много вероятно да се появи в следващите поколения. Честотата на синдрома при мъжете е приблизително 1 случай на 1000-1250 раждания, а при жените - 1 случай на 2000 раждания. CXX възниква, когато мутантен ген е наследен на X хромозомата, което причинява стесняване на нея. Изглежда, че долният край на хромозомата е на път да се счупи. Оттук идва и терминът - синдром на крехката Х. Синдром на Klinefelter Синдром XXV, или 47 хромозоми, се среща в един случай на 1000 живородени момчета. Синдромът се развива, ако детето е наследило една допълнителна X хромозома, което води до 47 хромозоми вместо 46. Нормалната XY комбинация от полови хромозоми го прави мъж, но в същото време то има две X и една Y хромозома (XXY). Някои имат мозаично хромозомно разпределение. Синдром на Turner Синдром на 45 хромозоми, X- или XO-синдром, монозомия се среща в приблизително един случай на 5000 живородени момичета. Синдромът на Търнър се причинява от наследяването на една X хромозома вместо две. В този случай всяка клетка съдържа 45 хромозоми вместо 46.
73. Особености на действието на естествения отбор в човешките популации. Селекция срещу хомо и хетерозиготи.
Специфика на действието на естествения отбор в човешките популации. Популационни генетични ефекти на системите за селекция-контраселекция
Един от най-важните еволюционни фактори, променящи честотите на алелните гени в човешките популации, е естественият подбор. Въпреки това, неговият натиск върху човешките популации отслабна толкова много, че селекцията загуби значението си като фактор при видообразуването. Това се дължи на нарастващото значение на социалните фактори в историческото развитие на човечеството и постепенното отслабване на ролята на биологичните фактори в човешката еволюция.Естественият отбор обаче запази функцията за стабилизиране на генофондите и поддържане на наследственото разнообразие на човешките популации. Ефектът на стабилизиращата форма на естествен подбор върху човешката популация се доказва, например, от високата перинатална смъртност сред недоносените и доносените новородени. Посоката на селекцията в този случай се определя от намаляването на общата жизнеспособност на новородените. Отрицателният ефект от селекцията в един локус се илюстрира чрез унаследяването на Rh антигени. 85% от европейското население има Rh антиген в своите еритроцити и образува група от Rh-положителни индивиди, останалите 15% от населението са Rh-отрицателни индивиди. Синтезът на Rh антигена се контролира от доминантния D алел, който се проявява в хомозиготи (DD) и хетерозиготи (Dd). Следователно Rh отрицателните хора са рецесивни хомозиготи (dd). Ако, например, майката е Rh-отрицателна (dd), бащата е Rh-положителен (DD или Dd), тогава по време на бременност с Rh-положителен плод (Dd), червените кръвни клетки на плода могат да проникнат в тялото на майката ако плацентата е нарушена и я имунизирайте. По време на последваща (втора и т.н.) бременност с Rh-положителен плод (Dd), анти-Rh антитела, произведени в тялото на майката по време на първата бременност, проникват през плацентата в тялото на плода и разрушават неговите червени кръвни клетки (еритробластоза). Развива се хемолитична болест на новороденото, чийто водещ симптом е тежката анемия. В момента успешно се използват различни методи за борба с тази патология (например преливане на Rh-отрицателна кръв на новородено бебе). При липса на медицинска помощ новородено с хемолитична болест често умира. Със смъртта на такива организми (хетерозиготни за алела Dd), равен брой доминантни и рецесивни алелни гени на резус локуса се отстраняват от популацията. Тази селекция, насочена срещу хетерозиготите, води до намаляване на честотата на по-редкия (рецесивен, d) алел в европейската популация. Теоретично, в серия от 600 поколения, делът на рецесивния ген може да намалее от 15% до 1%, което ще отнеме около 15 000 години. Несъвместимостта между майката и плода е характерна и за кръвногруповата система А0, която, за разлика от Rh имунизацията, може да засегне още първото дете. Въпреки това, еритробластозата в този случай, като правило, е по-слабо изразена, отколкото при JR / r несъвместимост. Най-често несъвместимостта на LNA може да доведе до увеличаване на броя на спонтанните аборти. В този случай селекцията е главно срещу деца на майки ff.За системата AB0 има други селективни фактори: сега е доказана връзката на кръвните групи AB0 с много заболявания, например хората с кръвна група А са по-склонни да развиват рак, докато хората с кръвна група 0 са по-податливи на язва на стомаха и дванадесетопръстника; и рискът от ревматизъм е най-нисък сред хората от група 0. Тези селективни фактори влияят върху честотата на алелите, които определят кръвните групи.Изборът, насочен срещу хомозиготите, е особено строг: хомозиготите за много рецесивни автозомни заболявания обикновено се елиминират преди достигане на репродуктивна възраст. Така хомозиготите за сърповидноклетъчния алел на еритроцитите (HbS/HbS) умират от сърповидноклетъчна анемия в детството. Всяка такава смърт елиминира алелите на един вид (рецесивен) от популацията, което води до относително бързо намаляване на вариабилността в съответния локус. В много човешки популации честотата на анормалните хемоглобинови алели (включително HbS алел) не надвишава 1%. Селекцията срещу хомозиготи също се дължи на повишената жизненост на хетерозиготите (феноменът на хетерозиса).
Действието на селекцията, което намалява концентрацията на определени алели в генофондите на някои човешки популации, може да бъде противодействано чрез насрещна селекция, която, напротив, поддържа честотата на тези алели на достатъчно високо ниво. Проучвания, проведени в Северна Гърция, показват, че пациентите със сърповидноклетъчна анемия (хетерозиготи с HbS/HbA генотип) страдат от малария 13 пъти по-рядко от нормалните хора (HbA/HbA). Отрицателната селекция за алела HbS се припокрива в този случай от мощна положителна селекция на хетерозиготи за алела HbS поради високата жизнеспособност на последния в огнища на тропическа малария. Тази причина, която е в сила от няколко века, определя относително ниската честота на хетерозиготите за алела HbS сред чернокожите от Северна Америка (8-9%) в сравнение с чернокожите от Африка (около 20%).
Генофондът на човешките популации е резултат от суперпозицията на многобройни и разнопосочни селекционни вектори, осигуряващи запазването във всяко поколение на относително адаптирани към дадените условия генотипове. В същото време с течение на времето влиянието на селекцията върху генетичната структура на човешките популации намалява главно поради успехите на терапевтичната и превантивната медицина, както и на социално-икономическите трансформации на цивилизацията.
74. Адаптивен и балансиран полиморфизъм, тяхната роля за поддържане на адаптивния потенциал на човешките популации. Генетичен полиморфизъм - основата на вътрешно- и междупопулационната изменчивост при хората, значението на генетичния полиморфизъм при предразположение към заболявания, реакции към алергени, лекарства, храни и др. Значението на генетичното разнообразие в бъдещето на човечеството.
Полиморфизмът (тази дума означава „разнообразие“) е наличието в популацията на даден вид на две или повече дискретни (т.е. несвързани чрез постепенни преходи) форми, които се различават по някаква наследствена черта. Класически примери за полиморфизъм са кръвните групи O, A, B и AB. Може да се предположи, че селекцията ще доведе до пълна хомозиготност на популацията за алела, чиято фенотипна проява има най-голяма адаптивна стойност. В някои случаи еволюцията протича по този начин, но това не е единственият възможен резултат от диференциалното възпроизвеждане. Например индивиди, хетерозиготни за сърповидно-клетъчния ген (Ss), са малко по-устойчиви на малария, отколкото нормалните хомозиготи (SS). В Централна Африка, където маларията е широко разпространена, има силен положителен селективен натиск за устойчиви на болести хетерозиготни индивиди (Ss), силен отрицателен селективен натиск за хомозиготи (ss), които страдат от тежка анемия, и малък отрицателен натиск за хомозиготи на нормалния алел (SS), податливи на малария. Тези независими, противоположно насочени селекционни налягания поддържат известен баланс между хомозиготи и хетерозиготи - така нареченият балансиран полиморфизъм. Наличието на променливост само по себе си може да има адаптивно значение за популацията, тъй като в напълно хомозиготна популация няма да има генетичен субстрат за действието на естествения подбор. Популация, която все още е вътрешно доста хетерогенна, има добри шансове за дългосрочно запазване, така че в нея да могат да настъпят допълнителни адаптивни промени. Наблюденията на естествените популации на плодови мушици и други организми показват, че адаптивните промени се случват в техните генофондове, дори в отговор на промени в околната среда, като промяна на сезоните. Една хетерозигота може да бъде по-подходяща за възпроизвеждане и оцеляване от всяка от съответните хомозиготи. Очевидно е обаче, че за да се поддържа хетерозиготното състояние на една популация, е необходимо в нея да има и определен брой относително по-малко годни хомозиготни индивиди. В зависимост от относителната селективна стойност на хетерозиготните и хомозиготните състояния се създава определено съотношение на алелите в генофонда, което води до оптимално съотношение на хетерозиготи и хомозиготи в популацията.
Генетичният полиморфизъм е съществуването в една популация на две или повече различни наследствени форми, които са в динамично равновесие в продължение на няколко или дори много поколения. Най-често генетичната селекция се определя или от различни налягания и вектори (посоки) на селекция при различни условия (например през различни сезони), или от повишената относителна жизнеспособност на хетерозиготите (вижте хетерозигота). Един от видовете генетично разнообразие - балансирано генетично разнообразие - се характеризира с постоянно оптимално съотношение на полиморфни форми, отклонението от което се оказва неблагоприятно за вида и автоматично се регулира (установява се оптималното съотношение на формите). По-голямата част от гените са в състояние на балансирано генно производство при хора и животни. Има няколко форми на генетично разнообразие, чийто анализ дава възможност да се определи ефектът от селекцията в естествените популации.
Свързана информация.
Таблица 15
ЕЛЕМЕНТАРНИ ЕВОЛЮЦИОННИ ФАКТОРИ
Процес на мутация Популационни вълни Изолация Естествен подбор
1. Резерв на наследствени 1. Периодични 1. Поява на бариери пред шофирането и насочването
Вариант 2. Непериодичната панмиксия е силата на еволюцията
2.Доставчик на материал за 3.Доставчик на еволюционни
Еволюционен материал 1.пространствен - 2.биологичен 1. Стабилизиращ
3. Ненасочени 4. Случайни флуктуации (биотопни a) морфо-физио- Поддържане на средната честота на генотипове и географска) логическа стойност на признака
Б) етологични 2. Движещ се
B) генетичен Насърчава промяна в средата
Значенията на знаците
3.Разрушително
А) насочен срещу отделни лица
Със средни стойности
формират генетичен товар. Генетичен товарвключва мутационно натоварване(нови мутации) и разделителен товар(наследени от предишни поколения). Генетичното натоварване е натрупването на неблагоприятни алели в хетерозиготно състояние в популация. Генетичният товар се оценява от концепцията смъртоносен еквивалент -Това е сумата от рецесивни алели, които водят организъм в хомозиготно състояние до смърт. Поради генетичния товар около 50% от зиготите или организмите умират или не оставят потомство.
Проблемът с генетичното натоварване е важен в медицината. При провеждане на медико-генетична консултация трябва да се вземе предвид генетичното натоварване на семействата и популациите. Проблемът с генетичния товар също е важен за определяне на мутагенността на факторите на околната среда и разработване на ефективни мерки за опазване на околната среда.
Изолация . Основните причини за изолация в човешките популации: географски, религиозни, расови, социални. Изолацията води до увеличаване на честотата на инбредните бракове. В резултат на това възниква хомозиготизация, смърт на зиготи и фетуси в антенаталния период, смърт на новородени в перинаталния и неонаталния период се увеличава, честотата на мъртвородените, спонтанните аборти, вродените аномалии и дефекти, наследствените заболявания се увеличават.
Популационни вълни . Те са били от голямо значение в началните етапи на човешкото развитие. Природните бедствия, земетресенията, особено опасните епидемии (чума, холера, едра шарка) предизвикаха рязко намаляване на числеността на човечеството в определени периоди и промени в техния генофонд.
Генетичният полиморфизъм на човечеството, различната честота на алелите и генотипите в различните региони също са причинени от особено опасни инфекциозни заболявания. Например: една от причините за високата честота на алела I 0 кръвна група в Централна и Южна Америка изглежда е разпространението на сифилис в тези региони. Хората с кръвна група I понасят по-лесно сифилиса и съответно честотата на група I 0 постепенно се увеличава. Установено е, че тежестта на едра шарка и холера също зависи от кръвните групи, следователно тези инфекции са причината за преобладаването на определени кръвни групи в различни региони на земното кълбо.
миграции са едно от проявленията на популационните вълни. Влияят положително на генофонда, като водят до намаляване на родословните бракове и увеличаване на смесените бракове. В резултат на миграцията се увеличава честотата на хетерозиготите и намалява честотата на детската смъртност и наследствените заболявания. В момента се наблюдава нарастване на интензивността на миграционния процес в целия свят.
Генетичен дрейф (генетично-автоматични процеси) произволни промени в честотата на алелите, които не зависят от естествения подбор, се наричат генетичен дрейф или генетично-автоматични процеси. Генетичният дрейф е по-изразен при малки популации. Под влияние на случайни процеси честотата на отделните алели може рязко да намалее или, обратно, да се увеличи. Значението на генетичния дрейф е непредсказуемо. Поради генетичен дрейф малките популации могат да изчезнат или да се адаптират към съществуващите условия на околната среда.
С генетичния дрейф е свързано явление, наречено „ ефект прародител " Отделянето на малка част от родителската популация и нейното независимо съществуване води до значителни промени в генофонда на отделената част от популацията. Избраната група съдържа само произволна част от генофонда на родителската популация. В резултат на изолираното развитие честотата на тези алели се увеличава и възниква хомозиготност. Това води до постепенно увеличаване на разликата в честотата на алелите, генотиповете на родителската популация и нейната отделна част.
Естествено селекция . Поради биосоциалната природа на човека, естественият подбор в човешките популации е загубил значението си като творчески фактор. Действа в човешките популации стабилизиращ форма естествен подбор. Стабилизиращият подбор не води до еволюционни промени, а напротив, поддържа фенотипната стабилност на популацията от поколение на поколение.
В човешките популации действат следните форми на стабилизираща селекция: 1-селекция в полза на хомозиготи, срещу хетерозиготи, 2-селекция срещу хомозиготи, в полза на хетерозиготи.
1. Типичен пример селекция срещу хетерозиготи е несъвместимост на Rh фактора между майката и плода. Rh факторът е антиген на плазмалемата на червените кръвни клетки. Честотата на поява на Rh фактор при кавказците е 85%, при монголоидите - 90-95%. Синтезът на Rh положителен антиген се определя от доминантния алел; Rh отрицателните хора имат генотип, хомозиготен за рецесивния ген.
Ако Rh отрицателна жена развие Rh положителен плод, неговите Rh положителни антигени навлизат в тялото на майката през плацентата, където се образуват анти-Rh антитела (фиг. 37). Концентрацията на анти-резус антитела постепенно се увеличава и по време на последваща бременност тези антитела проникват в тялото на плода, причинявайки хемолиза на червените кръвни клетки. Плодът развива анемия и при липса на медицинска помощ плодът умира. По този начин в човешките популации хетерозиготите за Rh фактора постоянно се елиминират. Тази селекция е насочена срещу хетерозиготите и в полза на хомозиготите.
Несъвместимост между майката и плода се среща и при ABO кръвни групи. В този случай възникват имунни реакции на несъвместимост между майката с I 0 I 0 (I) група и плода с I A I 0 или I B I 0 групи. Такава селекция действа още в началото на ембриогенезата.
II.Селекция срещу хомозиготи, в полза на хетерозиготи.
Тази форма на селекция се наблюдава при сърповидно-клетъчна анемия и таласемия. Сърповидноклетъчна анемия се развива, когато единичен нуклеотид е заменен в гена на хемоглобина. Хомозиготите (HbS/HbS) развиват тежка форма на заболяването, хетерозиготите (HbA/HbS) при нормални условия са практически здрави.
В региони, където маларията е често срещана, хетерозиготите (HbA/HbS) не страдат от това заболяване (в техните еритроцити не се развиват маларийни плазмодии), в резултат на което честотата на хетерозиготите в популацията непрекъснато нараства. Рецесивните хомозиготи (HbS/HbS) умират по време на вътреутробното развитие или в ранна детска възраст. Доминантните хомозиготи (HbA/HbA) умират от малария.
Фигура 37. Наследяване на Rh фактора при хора и кръвни заболявания при новородени.
А-бащата е носител на Rh гена; b-майката е Rh отрицателна (rh rh); c-първата бременност, Rh антигенът навлиза в кръвта на майката, причинявайки образуването на Rh антитела (косо засенчване), няма достатъчно от тях и детето се ражда нормално (1); G-втора бременност, майката е допълнително имунизирана от Rh плода, Rh антителата влизат в кръвта на плода от майката и реагират с неговите червени кръвни клетки -
Плодът умира (2).
Следователно маларията е фактор избор на брояч. HbS алелите, подлежащи на елиминиране, се запазват и се натрупват в популацията в резултат на насрещна селекция. В райони, където маларията е елиминирана, тази форма на селекция губи своето значение.
Цел на урока.
Формиране на понятия сред учениците: за синтетичната теория на еволюцията: микроеволюцията и макроеволюцията, елементарната единица и факторите на еволюцията, медико-биологичното значение на действието на елементарните фактори на еволюцията в човешките популации.
Задачи за самоподготовка на учениците.
I. Проучете материала по темата, отговорете на следните въпроси:
1. Обяснете същността на синтетичната теория на еволюцията, макроеволюцията и микроеволюцията.
2.Опишете популациите и видовете.
3. Обяснете значението на понятията елементарни единици, явления, материали и фактори на еволюцията.
4. Обяснете медицинското и генетичното значение на мутационния процес в човешките популации.
5.Генетичен товар, същност и медицинско значение
6. Обособяване, същност, медико-генетично значение.
7. Популационни вълни, миграции. Медицинско и генетично значение.
8. Генетичен дрейф, „ефект на предците”, медицинско и генетично значение.
9.Особености на естествения подбор в човешките популации.
10. Селекция срещу хетерозиготи (обяснете с примери).
11. Селекция срещу хомозиготи, контра селекция (обяснете с примери.)
II Решете ситуационни задачи и отговорете на тестови въпроси:
Учебно оборудване.
Таблици по темата, схеми на логическа структура по темата, слайдове, шрайбпроектор, шрайбпроектор, образователни видеоклипове.
План на урока.
Студентите, с помощта на преподавател, овладяват концепциите на еволюционното учение, изучават ефекта на елементарни фактори на еволюцията в човешките популации и тяхното медицинско и генетично значение. Показано е образователно видео. Учениците записват основни понятия в скицник. В края учителят проверява албумите, оценява знанията на учениците и обяснява задачата на следващия урок.
Ситуационни задачи.
1. В един регион на тропическа Африка, честотата на сърповидно-клетъчна анемия е 20%. Определете честотата на нормалните и мутантните алели в този регион.
2. В отделен регион честотата на хетерозиготите за мутантен патологичен ген значително надвишава очакваните резултати съгласно закона на Харди-Вайнберг. Обяснете причината за това несъответствие.
3. Преди около 100 години маларията е била широко разпространена в Централна Азия. През 40-50-те години на 20-ти век маларията е напълно ликвидирана в този регион. През кой период мислите, че случаите на сърповидноклетъчна анемия са били по-високи? (обосновете отговора си).
4. В две съседни планински села на Узбекистан честотата на I A и I B кръвни групи се различава рязко. Обяснете причината за това явление.
5. Честотата на I B кръвни групи се различава значително в популациите на Източна и Западна Европа. С какви еволюционни фактори е свързано това явление?
Тестови задачи.
1. Обяснете увеличаването на честотата на отделните алели по време на изолация:
А. Грешка в гаметогенезата. Б. Аутбридинг. C. Висок процент на мутация.
D. Положително асортативни бракове. Д. Вродени бракове.
2. Сред изолатите на памирските таджики по-често се срещат синеоки и светлокоси. Посочете причината за това явление:
A. Те са потомци на Александър Велики.
Б. В планините тези черти имат адаптивно значение.
C. Това е резултат от генетичен дрейф.
Г. Когато са изложени на ултравиолетови лъчи, доминантните гени претърпяват мутация.
Д. Това е резултат от популационни вълни.
3. Какво допринася за промените в размера на населението?
А. Мутационни процеси. V. Вълни на живота. В. Изолация. Г. Естествен подбор. Д. Изкуствен подбор.
4. Дайте пример за връзката на кръвните групи с инфекциозни заболявания:
А. Хората с кръвна група О са по-склонни да страдат от сифилис.
Б. Хората с кръвна група О не се разболяват от холера.
В. Хората с кръвна група О са по-склонни да страдат от чума.
Г. Едрата шарка не се среща при хора с кръвна група А.
Д. Такова сдружение не съществува.
5. „Ефект на баща“ в човешките популации:
А. Проявява се по време на развитието на нова популация от няколко семейни двойки. Б. Наблюдавано по време на аутбридинг. C. Не се наблюдава. D. Е фактор за подбор. Д. Увеличава честотата на хетерозиготите.
6. Генетичен дрейф:
A. Случайни флуктуации в честотата на гените в популациите без влиянието на селекцията.
B. Увеличава генетичната хетерогенност.
C. Увеличава генетичната вариабилност.
D. Намалява честотата на хомозиготите.
Д. Укрепва генетичната стабилност на популацията.
7. Каква форма на терапия е ефективна при несъвместимост на майката и плода по ABO кръвна система?
А. Разрушителен. Б. Задвижване. C. Селекция срещу хомозиготи. D. Селекция срещу хетерозиготи. Д. Всички отговори се допълват взаимно.
8. Естествен подбор в човешките популации:
А. Е творчески фактор. Б. Действа по разрушителен начин.
В. Действа в шофираща форма. Г. Действа стабилизиращо.
Д. Не работи.
9. Полиморфизъм в кръвоносната система:
А. Повишава риска от злокачествена трансформация.
Б. Предразположението към злокачествен тумор не е свързано с кръвните групи. В. Кръвните групи могат да бъдат маркери за предразположеност към различни заболявания. D. Не се наблюдава в човешки популации.
Д. Е доказателство за произхода на човека от животните.
10. Колонистите водят биологичен контрол срещу местните жители на Америка, раздавайки им дрехи, заразени с чумни бактерии. Обяснете причината за това.
А. В тези региони честотата на кръвна група А е висока.
Б. Хората с кръвна група 1 са податливи на чума.
В. Чумната бактерия няма антигенна мимикрия за кръвна група II;
Г. Местните жители на Америка не знаеха как да лекуват чумата.
Д. Това явление не е свързано с генетиката и кръвната група.
Рецесивни алели - например тези, които определят безцветността на семената при царевица (c), рудиментарни крила при Drosophila (vg)и фенилкетонурия при хора, - в хетерозиготно състояние, причиняват образуването на фенотип, идентичен по отношение на годността на фенотипа на хомозиготите за доминантния алел. Въпреки това, хомозиготите за рецесивния алел може да имат значително намалена годност. В този случай селекцията ще действа срещу рецесивни хомозиготи. Ние изследваме ефектите от селекцията, като използваме следния общ модел:
Процедурата, по която се изчисляват промените в честотите на алелите от поколение на поколение, е представена в табл. 24.4. По-подробно е описано в Приложение 24.2. Първоначалните честоти на зиготите в съответствие със закона на Харди-Вайнберг се определят от произволна комбинация от гамети от предишното поколение. Основният етап на изчислението е представен в третия ред на таблицата. 24.4: Това е умножението на необработените честоти на зиготите (първи ред) по тяхната относителна годност (втори ред). Съответните продукти определят приноса на всеки генотип към генофонда на следващото поколение. Обаче сборът от стойностите, дадени в третия ред, не е равен на единица. За да стигнем до честоти, чиято сума е единица, трябва да разделим всяка от тези стойности на тяхната сума. Тази операция, т.нар нормализиране,направено в четвъртия ред на таблицата. Сега, от получените честоти на генотипите на потомците, можем да изчислим честотата на алелите след селекция в съответствие с процедурата, описана в гл. 22. Промяната в честотата на алела в резултат на селекция се получава чрез изваждане на първоначалната честота на алела от неговата честота след селекция. В първия, четвъртия и петия ред на табл. 24.4 показва първоначалната честота ралел а,неговата честота р 1след едно поколение селекция и промени в честотите в резултат на селекция ∆q = q 1 - q.
Под влияние на селекцията срещу рецесивни хомозиготи честотата на рецесивния алел намалява. Това можеше да се очаква, тъй като хомозиготите за рецесивния алел имат по-ниска репродуктивна ефективност от генотипите с доминантния алел.
Какъв ще е крайният резултат от селекцията? По дефиниция честотите на алелите вече не се променят, когато
Селекция в полза на хетерозиготи, когато и двете хомозиготи имат намалена годност в сравнение с хетерозиготите, често се нарича хетерозис или свръхдоминиране. Този тип селекция се различава значително от насочения подбор, обсъден по-горе: свръхдоминирането води до създаване на стабилно полиморфно равновесие.
Нека разгледаме промените в генотипните честоти за едно поколение селекция при свръхдоминиране. Всички аргументи са представени в таблица 3.
Първите два реда показват годността и честотите на генотипите в определено поколение. Приносът към следващото поколение е равен на произведението на честотата и годността (трети ред). Сумата от приносите на всички генотипове се нарича средна годности е равно на
W = p 2 (l - s) + 2pq + q 2 (l - t).
Последният ред на таблицата съответства на честотите на генотипа в следващото поколение. Нека изчислим промяната в честотата на алелите за едно поколение, като пропуснем някои от простите алгебрични изчисления.
Популацията достига равновесие, когато честотите на алелите спрат да се променят.
Δq = q − (P aa +
Освен това за алела Ание имаме
| с |
| t+s |
За разлика от равновесието в неутрална популация (при липса на селекция), равновесието със свръхдоминиране е стабилно. Това означава, че когато генните честоти се отклоняват от равновесната стойност, популацията се връща към същото равновесно ниво. Нека припомним, че когато неутрална популация се отклони от равновесната позиция в едно поколение, тя преминава в ново равновесно състояние (с различни честоти на генотипа).
Добре проучен пример за свръхдоминиране в човешките популации е сърповидно-клетъчната анемия, заболяване, широко разпространено в някои страни в Африка и Азия. Анемията се причинява от анормална структура на хемоглобина (форма S) и се развива при хора, хомозиготни за Hb S алела. Нормалният хемоглобин се произвежда в присъствието на алел Hb A в хомо- или хетерозиготно състояние. Повечето хора с Hb A Hb S генотип умират преди да достигнат зрялост, така че годността на този генотип е близка до нула. Въпреки това, честотата на алела достига доста високи стойности в редица региони, особено в районите на разпространение на малариен плазмодий. Причината за това е, че хетерозиготите Hb A Hb A са по-устойчиви на малария от хомозиготите Hb A Hb A, т.е. те имат селективно предимство пред двете хомозиготи, при които смъртността от анемия или малария е по-висока, отколкото при хетерозиготите.
